ダウン症候群の治療法はあるのでしょうか?

ダウン症候群の治療法はあるのでしょうか?

近年、ダウン症の赤ちゃんの発症率が増加しています。妊娠中に女性が注意を払わなかったり、出生前検査で適切なスクリーニングを行わなかったりすると、ダウン症の赤ちゃんが生まれやすくなります。実は、ダウン症は生涯にわたって予防できますが、赤ちゃんがダウン症の赤ちゃんになってしまった場合、現在のところ良い治療法はありません。早期のリハビリテーション訓練だけが赤ちゃんの回復に役立ちます。

1. ダウン症候群は治癒できますか?

現在、ダウン症候群に対する効果的な治療法はなく、母親が出産する前に妊娠を中絶することが最善の治療法です。この病気にかかった子どもは免疫力が低いので、感染予防に注意する必要があります。先天性心疾患、胃腸管疾患、その他の奇形を伴う場合は、外科的矯正が考慮されることがあります。

2. ダウン症を予防するには

1. 遺伝カウンセリング

妊婦の年齢が高ければ高いほど、リスクは高くなります。標準的なダウン症候群の再発リスクは1%です。転座を持つ子供の親は、均衡型転座保因者を検出するために核型分析を受ける必要があります。母親が D/G 転座を持つ場合、各胎児のリスク率は 10% です。父親が D/G 転座を持つ場合、リスク率は 4% です。 G/G転座症例の大部分は散発性であり、両親の核型は大部分が正常ですが、21/21転座保因者も発見されており、その次世代の100%がこの病気に罹患します。

ダウン症候群の平均発生率は1/600ですが、高齢の母親から生まれた赤ちゃんの発生率は5倍以上高くなります。男性患者のほとんどは不妊ですが、女性患者の場合、病気を次の世代に引き継ぐ可能性は半分ほど高くなります。また、患者の5%は転座型で、これは遺伝性が高く、母親の年齢とは関係ありません。家族歴がない場合もあるため、患者は染色体診断と転座のスクリーニングを受ける必要があります。

妊娠初期には、胎児の絨毛膜絨毛や羊水細胞の顔面検査と、胎児の頭、手、足を調べる超音波スキャナーの補助により、胎児にダウン症候群があるかどうかを確認でき、両親は中絶が必要かどうかを判断できる。予防法としては、必要に応じて出生前スクリーニングや出生前診断を実施し、その後妊娠を中絶してそのような子どもの出産を防ぐことです。

2. 出生前診断

出生前検診はダウン症児の出産を防ぐ効果的な手段です。この病気の病歴を持つカップルは、次の子供を産むときに出生前診断、すなわち染色体核型分析を受ける必要があります。サンプル採取には、羊水細胞、妊娠中期胎児絨毛膜絨毛細胞、妊娠中期臍帯血リンパ球を分析するための妊娠中期羊水穿刺が含まれます。

出生前スクリーニング血清マーカーであるHCGとAFPの測定は、羊水穿刺による出生前診断の盲検性を低減し、高リスク妊婦群の存在を示し、これらの妊婦がさらに出生前検査や相談を受けることを可能にし、ダウン症候群の子供の誕生を可能な限り防ぐことができるため、一定の臨床的意義を持っています。

ダウン症患者の場合、子供に必要な教育を施すことが最善です。現在、ダウン症に対する良い治療法はありませんが、子供が教育を通じて自分自身の面倒を見ることは可能です。

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