新生児フェニル酢酸銅尿症の危険性とは

新生児フェニルアセチル銅尿症は、新生児の神経系に損傷を与える病気です。これは、新生児の将来に大きな影響を及ぼします。脳の発達に影響を及ぼし、運動神経と視覚神経に一定の障害を引き起こします。新生児の出生後に脳波検査で検出できます。では、新生児フェニル酢酸銅尿症の危険性は何でしょうか?

PKU の主な害は神経系への損傷です。治療を受けていない乳児は出生時には正常ですが、生後数か月以内に嘔吐、落ち着きのなさ、いらいら、およびさまざまな程度の発達遅延を呈する場合があります。生後 4 ～ 9 か月で、特に言語発達障害など、明らかな知的発達遅延がみられます。乳児のほぼ半数がてんかん発作を起こし、そのうち約 1/3 が乳児けいれんを患っており、これは多くの場合、生後 18 か月までに現れます。

約 80% の子供に脳波異常が見られ、高ピークリズム障害、局所スパイクなどの症状が現れることがあります。てんかん発作の形態は年齢とともに変化する可能性があります。大多数の子供は、うつ病、多動性、自閉傾向などの精神および行動の異常を抱えています。迅速かつ適切に治療しないと、最終的には中度から極めて重度の知的障害を引き起こします。

神経系の異常な兆候はまれですが、小頭症、筋緊張の増加、歩行異常、反射亢進、手の微細な震え、手足の反復運動などが含まれる場合があります。メラニンが不足しているため、子供は髪の毛が黄色く、肌や虹彩が明るい色をしていることがよくあります。血液中に蓄積されたフェニルアラニンはバイパス代謝によってフェニルピルビン酸とフェニル酢酸に変換され、尿中に大量に排泄されるため、この病気の子供の尿はしばしば不快なネズミの尿臭を放ちます。同時に、子供は湿疹、嘔吐、下痢などを起こしやすくなります。

新生児フェニル酢酸銅尿症の危険性をご存知ですか?親愛なる親御さん、あなたはこれに十分注意を払っています。子供の自己表現能力は比較的脆弱です。子供に健康な体を与えるためには、子供の状態のすべての側面が正常かどうかを確認するために、特定の観察方法を採用する必要があります。異常が見つかった場合は、すぐに治療を受けてください。