代謝性疾患を患う子供はどれくらい生きられるのでしょうか?

多くの人は代謝性疾患が何であるかを知らず、この疾患の名前さえ聞いたことがありません。代謝性疾患は一般的に遺伝によって引き起こされます。代謝性疾患の治療技術は現在比較的成熟していますが、治療を受けた子供は通常の日常生活や勉強を続けることができますが、食事や生活の他のことに注意を払い、細心の注意を払う必要があります。代謝性疾患の子供がどれくらい生きられるかについては、多くの要因が関係しています。

この遺伝性疾患に対する治療法は成熟しており、ほとんどの場合、通常の生活には影響しません。寿命は維持効果と条件によって異なります。

治療の一般的な原則は、代謝障害によって引き起こされる毒性物質の蓄積を減らし、正常に必要な物質や酵素を補充するか、遺伝子治療を行うことです。遺伝性代謝疾患のほとんどは主に食事療法で治療されますが、一部の疾患はビタミンや補酵素などで治療できます。多くの病気は対症療法によって効果的にコントロールでき、人々は普通に生活し、勉強し、働くことができます。

1. まず第一に、子供たちにリハビリ治療を行わなければなりません。遺伝性の代謝疾患を持つ子供の多くは脳に損傷を受け、運動機能と知能の発達が遅れるからです。このように、専門の児童リハビリテーション施設での治療に加えて、親は医師から指導されたリハビリテーション技術に従って自宅でリハビリテーションのトレーニングを行うこともできます。これにより、一方では治療費を削減でき、他方では病院と自宅を行き来する必要がなくなり、院内感染の可能性も減ります。

3. さらに、ガラクトース血症を患い、乳糖を食べられない子供もいるので、親は乳糖を含むチーズや粉ミルクなどの食品を子供が食べないように注意する必要があります。メチルマロン酸血症およびプロピオン酸血症の子供は治療のために特別な粉ミルクを使用する必要があるため、親は子供に定期的に特別な粉ミルクを与える必要があります。これらはすべて食事療法であり、親は注意する必要があります。