トリソミー21の症状は何ですか?

21トリソミーが何であるか知らない人が多いかもしれませんが、ダウン症候群に関しては誰もが知っています。実は、これもダウン症候群の現象なので、赤ちゃんのこの病気の問題を効果的に回避するために、科学的知識と理解に注意を払う必要があります。

子どもたちは、出生時に明らかな特別な顔の特徴を持ち、眠気と摂食の困難を示します。頭部の後方、平らな後頭部の頭、ゆるい皮膚、骨の年齢は、しばしば年齢に遅れをとっており、しばしば置き忘れた、細かい髪の毛、主に中心的な髪、前方のフォンタネルの遅い閉鎖、胸部の中間では、薄い縁があります小指のアランクスは、小さな指を曲げて、手のひらの半分を介して見えるのが一般的です。

白血病の発症率は通常の10～30倍で、成人まで生き延びた場合でも、30歳を過ぎると老人性痴呆症の症状が現れることが多い。ダウン症候群の主な特徴は表2の通りである。

この病気の特殊な顔貌、手の特徴、知的障害は臨床診断の重要な手がかりとなり得るが、診断の確定は染色体核型分析に頼らなければならない。そのため、染色体核型分析とFISH技術はダウン症候群の主な臨床検査技術である。これら2つの検査は、モザイク型ダウン症候群の予後推定にも肯定的な意義を有する。モザイク奇形児の表現型は正常またはほぼ正常から典型的な臨床症状まで大きく異なるため、その予後は主に小児の体細胞中の正常細胞株の割合によって決まる。そのため、モザイク児の体細胞中の正常核型細胞と21トリソミー核型細胞の比率を理解することは、小児の家族や社会が小児の具体的な状況に応じて教育を行うための指針となる。

上記の内容を分析して紹介すると、誰もが21トリソミーについて科学的な理解を持つことができるはずです。実は、この常識をもっと知ることは、胎児の健康を守り、さまざまな先天性疾患の発症を防ぐことにもなります。したがって、すべての妊婦はこの常識に注意を払う必要があります。