ダウン症候群の病因と臨床症状

ダウン症候群は染色体異常によって引き起こされます。ダウン症候群の子供は、顔の特徴が顕著で、眠くなり、授乳が必要になることがよくあります。これは通常、乳児に発生します。男児は思春期に達するとそれ以上成長しません。時には、さまざまな程度の他の奇形が現れることがあります。ダウン症候群の子供は免疫力が低いため、感染症の予防に特に注意する必要があります。

1. 原因

1866 年、ジョン・ラングドン・ダウン博士が初めてダウン症候群の完全な説明を行い、この症候群の子供の顔の特徴の類似性など、ダウン症候群の典型的な兆候を発表しました。そのため、この症候群は彼にちなんでダウン症候群と名付けられました。 1959年にダウン症候群は染色体異常によって引き起こされることが確認されました。現代医学では、ダウン症候群の発症率は妊娠中の母親の年齢と関係があることを確認しています。ダウン症候群は21番染色体の異常であり、トリソミー、転座、モザイクの3つのタイプがあります。高齢妊婦と老化卵子は不分離の重要な原因です。

2. 臨床症状

1. 子どもたちは、目が離れている、鼻根が低い、眼瞼裂が小さい、目が上向きにつり上がっている、内眼角が厚い、外耳が小さい、舌が太くて口から突き出ていることが多い、よだれが多すぎるなど、顔に明らかな特徴的な特徴があります。身長が低く、頭囲が通常より小さく、頭の前後径が短く、頭が平らで後頭部も平らです。首が短く、皮膚がたるんでいます。骨の年齢は年齢に遅れることが多く、歯の萌出が遅れたり、歯並びが悪くなることもよくあります。毛は細く、まばらです。前頭大泉門は遅れて閉じ、頭頂後頭領域の正中線に第三大泉門が現れることがあります。手足が短い。靭帯が緩いため、関節が過度に曲がる。指は太くて短い。小指の中節骨が未発達で、小指が内側に曲がる。指骨が短く、手のひらの三叉が遠位にずれている。手のひらの線が透けて見えたり、草履足になったりするのが一般的。約半数の子供は、親指の付け根に弓状の皮膚線がある。

2. しばしば無気力になり、食事が困難になります。知的障害は年齢とともに顕著になり、IQ は 25 ～ 50 です。運動能力と性的発達が遅れます。

3. ダウン症の男児は思春期になっても生殖することができません。ダウン症の女児は成長すると月経が始まり、子供を産む可能性があります。

4. この病気の子供は先天性心疾患などの他の奇形を伴うことが多く、免疫機能が低いためさまざまな感染症にかかりやすく、白血病の発症率は通常の10～30倍高くなります。成人まで生き残った場合、30歳を過ぎるとアルツハイマー病の症状が現れることが多い。

処理

子供は免疫力が低いので、感染予防に注意する必要があります。先天性心疾患、胃腸管疾患、その他の奇形を伴う場合は、外科的矯正が考慮されることがあります。

ダウン症は手術で治すことができます。子供の状態は外見上非常に明らかで、顔、体、生活習慣に病気がはっきりと表れます。子供が成長しても、アルツハイマー病やその他の病気にかかりやすいです。子供は感染予防に注意し、必要に応じて痛みを和らげる外科的治療を受ける必要があります。