新生児疾患スクリーニング項目は何ですか？

多くの親は子育ての経験があまりなく、子供に比較的安定した生活環境を提供する方法を知りません。子供はさまざまな病気にかかりやすいため、定期的に病院で検査を受ける必要があります。ここでは、どのような新生児疾患スクリーニングプログラムが利用可能かを紹介します。

1. オブジェクト

生後 72 時間以内のすべての新生児（少なくとも 6 ～ 8 回の授乳を含む）。

2. コンテンツ

検査対象となる病気の種類は、人種、国、地域によって異なり、各国の社会、科学技術の発展、経済レベル、病気の被害の程度とも関係があります。

国際的に認められているスクリーニング疾患の条件は、①一定の罹患率、②初期段階で特別な症状がない、③重大な危害、④治療可能、⑤大規模実施に適した信頼性の高いスクリーニング方法である。

1974年にヨーロッパで開催された会議では、フェニルケトン尿症（PKU）、メープルシロップ尿症、ヒスチジン血症、ガラクトース血症などを含む20の疾患を検査対象として推奨しました。 2006年、米国医学遺伝学会新生児スクリーニング専門家グループは、新生児の既存の先天性疾患84種の重症度を評価しました。スクリーニング技術、診断、鑑別診断、治療に基づき、第1カテゴリーの29種の一次スクリーニング疾患、第2カテゴリーの25種の二次スクリーニング疾患、および現段階ではスクリーニングが難しい疾患に分類しました。

現在、我が国で検査されている疾患は、依然としてフェニルケトン尿症（PKU）と先天性甲状腺機能低下症（CH）が主です。一部の地域では、疾患の発生率に基づいてグルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症などの疾患の検査を選択したり、アミノ酸、有機酸、脂肪酸などの他のまれな遺伝性代謝疾患の新生児スクリーニングにタンデム質量分析技術を試し始めています。

上記は新生児疾患の検査項目です。これらの検査項目をマスターして初めて、疾患を発見し、より合理的な治療方法を採用することができます。上記のカメラがすべての親に役立つことを願っており、すべての赤ちゃんが健康な体を持つことも願っています。