愚かさの症状

愚かさの症状

人生において誰もが健康な体格を持っているわけではありません。多くの人は体格に何らかの問題を抱えていたり、先天性白痴と呼ばれるタイプの患者のような発達障害を抱えていたりします。主な症状は、特異な皮膚の質感、胸部、腹部、骨の発達奇形を含む知的機能障害です。患者は顔や手足にこれらの問題を抱えている場合があります。

先天性白痴の症状は何ですか? 人混みの中でも一目で識別できること以外に、先天性白痴かどうかを判断するために使用できる他の症状は何ですか?実際には、手足に異常があるかどうか、皮膚の質感が特殊な場所、知的障害、胸部や腹部の変形の程度、骨の発達、頭や顔、身長などのさまざまな側面を確認することができます。これらの側面からアプローチする方が簡単です。

1. 四肢疾患のある子供は、筋緊張低下がひどく、四肢の関節が柔らかく、自由に登ったり宙返りしたりできます。手は幅広で厚く、指は短く、小指の先は内側に曲がっていることが多く、中指骨は正常よりも短く幅広です。足は幅広くて厚く、親指は他の4本の指から大きく離れています。

2. 皮膚の質感:手のひらの線は1本だけで、手指を貫く線またはシドニー線です。軸三放射の遠位位置はt''で、atd角度は増加しています(> 63°、正常< 45°)、小指のしわは1つだけです。指紋のバケツ型パターンの頻度は減少し、ちりとり型パターンが増加しています。薬指と小指のちりとりパターンの数が増加し、人差し指の尺骨側のちりとりパターンの数が増加し、(親指の)球部には脛骨側にアーチパターンがあります。

3. 知的障害 知的障害の程度は幅広く、一般的には5歳でIQ50で、徐々に低下し、15歳で38になります。抽象的思考能力の欠如。モザイクの子供の知能レベルは通常、21トリソミーの子供の知能レベルよりも高く、平均IQは67です。キメラの子供の中には、言語発達がより優れ、視覚理解障害が少ない子供もおり、また、ほぼ正常な知能を持つ子供もいます。

4. 胸部、腹部、首、背中が短く、幅が広い。50% は先天性心疾患を伴う可能性があり、その順序は房室交連、心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存症、ファロー四徴症などである。筋緊張の低下により腹部が膨張し、腹直筋分離症や臍ヘルニアを伴うことも少なくありません。消化管奇形の主なものは十二指腸狭窄で、他に食道気管瘻、横隔膜ヘルニア、幽門狭窄、輪状膵、肛門閉鎖、巨大結腸、直腸脱なども見られます。

5. 骨盤が小さい、腸骨翼が伸びている、寛骨臼が平らである、坐骨が先細りである、寛骨臼指数(寛骨臼角度と股関節角度の合計)が 68° 未満であるなど、骨格に明らかな骨の異常があります。小指の中指骨と末節骨は未発達で、X 線写真では脱灰が見られます。第 1 中手骨の遠位端と第 2 中手骨の近位端には、不規則なへこみが見られることがよくあります。胸骨柄に2つの骨化点が見られ、第12肋骨対は欠損していた。前頭洞は消失し、前頭縫合は存続し、骨年齢はわずかに遅れます。

6. 子供の身長と体重は正常より低く、出生時の平均身長と体重は正常な赤ちゃんよりも低いです。呼吸器感染症、消化器疾患、眼瞼炎になりやすい。心血管系の興奮性の増加、心不全、体温調節障害(多くの場合、低体温)が見られることもあります。気脳造影検査では、くも膜下腔の拡大と左右対称の脳室拡張が明らかになることがあります。 10%はてんかんを患う可能性があり、白血病の発生率は通常の子供の約20倍高くなります。

7. 出生直後から頭部と顔面に特殊な顔の特徴が見られます。鼻骨と上顎骨の発達不良に関係して、第三泉門、短い頭、丸くて平らな顔などがみられます。眼球が比較的突出しており、眼瞼裂は明らかに上方外側に傾斜しており、両目は離れており、眼瞼裂の内側の角に内眼角があります(この特徴は白人にのみ役立ちますが、私の国では多くの正常な人にも見られるため、診断には使用できません)。眼振があり、少数ではあるが白内障もある。

まつ毛はまばらで短く、眼瞼炎や斜視がよく見られます。虹彩に白い斑点が現れる(特に虹彩が青い場合)(ブラッシュフィールド斑点。虹彩の外側 1/3 の接合部にリングを形成する、わずかに不規則な小さな丸い白い斑点)。鼻梁の発達が不十分なため鼻の根元が平らで、鼻が短く、鼻孔が上を向いています。

口は小さく、半分開いており、口蓋弓が高く、唇は厚く、舌は厚く、口から突き出ていることが多いです。舌炎や表皮剥離が見られることがあり、年長児ではひび割れが見られることもあります。口唇裂、口蓋裂、過度のよだれ、変な笑顔、歯の萌出遅延などの症状がある子供もいます。全体的な印象は鈍いです。耳は小さく丸く、耳介の上端は過剰で、耳の長さは短く、耳たぶは小さく癒着しています。耳輪の基部が異常に発達し、耳甲介に向かって下方に移動し、外耳道が狭くなります。

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