ダウン症とも呼ばれるダウン病は、患者が8月から知的障害を持ち始め、心臓機能疾患、腸機能疾患などの他の合併症を引き起こす可能性があり、患者の身長の発育が異常になり、性機能に問題が生じることを意味します。ダウン症の赤ちゃんを特定するには、いくつかの関連検査が必要です。
ダウン症候群とダウン病。ダウン症候群は、以前はモンゴル症候群と呼ばれていました。これは先天性の病気です。ダウン症候群の人の主な問題は、知的障害です。ダウン症候群は、21番目の染色体に1本余分な染色体があることを意味し、細胞内に47本の染色体があることを意味します。大まかに三色型、転座型、埋没型に分けられます。三色型はダウン症候群患者の約95%を占め、母親の加齢と関連しています。一方、転座型はダウン症候群患者の約4%を占めています。ダウン症候群は最も一般的な染色体異常であり、知的障害の主な原因の 1 つで、平均して新生児 800 人に 1 人の割合で発生します。ダウン症候群は一般的に中度から重度の知的障害を伴い、先天性心疾患、腸閉塞などの他の疾患を併発する場合もあります。 正式名称は「ダウン症候群」で、「21トリソミー症候群」とも呼ばれ、中国では先天性白痴とも呼ばれています。患者の体細胞には、21番染色体が1本余分に存在し、合計3本になっています(通常は染色体が2本、1対です)。これは最も一般的な重篤な先天異常の 1 つです。臨床症状としては、患者は特殊な顔立ちをしており、目尻が上向きで、鼻は平らで、舌がよく突き出ており、筋力が弱く、手の痛みがあります。患者の大多数は、重度の知的障害や、先天性心疾患、白血病、胃腸奇形などの多臓器異常を患っています。この病気は人種による違いはほとんどなく、世界中のほぼどこでも発生します。統計によると、新生児の染色体異常の発生率は5~6/1000、ダウン症候群は約1/750です。患者の大多数は偶然に発生しますが、発生率は母親の年齢とともに増加します。一般的に、母親が35歳以上の場合、この子供の出生率は1/350まで高くなることがあります。これまで、出産前にこのタイプの病気を診断する唯一の方法は、羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取でした。しかし、これらの方法は時間がかかり、費用がかかり、操作が難しいため、一部の高リスク妊婦に限定されています。統計によると、胎児染色体疾患の約80%は一般妊婦に発生しています。これは、このグループの絶対的な生殖能力値が高リスクグループのそれを超えているためです。したがって、優生学の観点から、彼らに対する出生前診断を無視することはできません。実際のところ、出生前診断部門は依然としてこのグループの人々に対してそれを行う余裕がなく、それが結局このグループの人々を優生学の盲点にしているのです。 1988 年に血清マーカースクリーニング法が登場したことで、上記疾患の出生前予防における受動的な状況は根本的に変化しました。 21トリソミーは先天性白痴症またはダウン症候群とも呼ばれ、常染色体異常であり、小児に最も多く見られる染色体疾患です。生存している乳児の発症率は約1/(600~800)です。母親の年齢が高いほど、この疾患の発症率は高くなります。子どもの60%は胎児期初期に死亡または流産した。21トリソミー症候群には一連の遺伝性疾患が含まれますが、最も代表的なのは21番染色体のトリソミーであり、学習障害、知的障害、身体障害などの重度の変形を引き起こす可能性があります。この病気は、19世紀後半に初めてこの病気の病理を記述した英国の医師、ジョン・ラングドン・ダウンにちなんで名付けられました。 1965年、WHOはこの病気を正式に「ダウン症候群」と名付けました。 |
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