子どもの思春期早発症の症状、親が必ず読むべきもの

思春期を早く迎え、思春期の症状を呈する子供が増えています。これを早発思春期といいます。早発思春期には真性早発思春期と偽性早発思春期があります。親は8歳までの女の子と9歳までの男の子の思春期の発達特性に注意を払う必要があります。

（１）特発性早発思春期：通常は散発性で、女性に多く見られます（女性と男性の比率は約4：1）。いくつかの症例では家族性（おそらく常染色体劣性）の可能性があります。この病気の原因は不明です。女性の場合、通常 8 歳までに次の順序で病気を発症します: 最初に乳房が発達 → 陰毛が出現 → 月経 → 腋毛が出現、陰唇が発達 (色素沈着を伴う)、膣分泌物が増加。

男性は9歳になる前に性的発達が始まり、睾丸と陰茎が大きくなり、陰嚢の皮膚にしわが増え、色素が濃くなり、陰茎の勃起や精子の生成が増加し、筋肉量が増加し、皮下脂肪が減少する。男女ともに身長が急激に伸び、骨年齢が進み、最終的には骨端線の早期癒合につながり、成人時の身長が低くなる可能性があります。精神的性的成熟も早期に起こり、少数ではあるが性交や妊娠の履歴を持つ人もいる。

（２）中枢神経系疾患による思春期早発症：臨床症状は特発性思春期発症と類似しているが、神経系の器質的病変に関連した症状も現れることがある。鑑別は主に頭部X線、CT、MRIなどの検査によって行われます。

（3）原発性甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）と早発思春期：幼少期に甲状腺機能低下症を患った少数の人々は、早発思春期になる可能性があります。これは、甲状腺ホルモンレベルの低下が原因である可能性があり、これにより負のフィードバックが弱まり、視床下部のTRHの分泌が増加します。TRHは下垂体を刺激してTSHの分泌を増やすだけでなく、PRL、LH、FSHの分泌も刺激し、早発思春期につながります。

（4）思春期早発症を伴うオルブライト症候群：患者は骨格異形成、体幹の皮膚に褐色の色素斑を有し、思春期早発症を伴うことが多い。原因は不明です。女の子に多く見られ、男の子にはあまり見られません。性的発達の順序が正常とは異なります。正常な発達は、乳房の発達 → 陰毛の成長 → 月経の順ですが、この病気では、月経が最初に起こり（生殖器官が成熟する）、その後に乳房が発達します。

（５）思春期早発症シルバー症候群：主な症状は小人症、先天性片側肥大、思春期早発症である。成長ホルモンのレベルは出生時には正常ですが、成長後に大量の成長ホルモンを投与すると、おそらく標的細胞の成長ホルモンに対する感受性が低いために、急激な身長の伸びが観察されることがあります。内因性早発思春期は、性的発達と比較して骨年齢が著しく遅れていることが特徴です。

（６）早発思春期を伴うウィリアムズ症候群：この症候群は多くの臓器の発達異常を伴い、特に動脈狭窄を引き起こす遺伝子欠陥疾患を伴う。遺伝子欠陥は、7q11.23 遺伝子座の LIMK1、WBSCR1、WBSCR5、RFC2、エラスチン遺伝子を含む 16 個の遺伝子の欠失です。臨床症状には、精神遅滞、学習障害、認知および性格の異常などがあり、早発思春期を伴うことも少なくありません。鑑別診断は遺伝子欠失の検出に基づいて行われます。

（7）男性早発思春期を伴う精巣中毒症：この疾患は、ライディッヒ細胞および生殖細胞の早期発達を伴う家族性男性非ゴナドトロピン依存性早発思春期としても知られています。患者は陰茎肥大の症状を呈し、中には生まれつき陰茎肥大の患者もいます。精巣のライディッヒ細胞とセルトリ細胞は早期に成熟し、ライディッヒ細胞の過形成を伴うこともある精子を生成します。子どもたちの縦方向の成長と骨年齢は進んでおり、筋肉はよく発達しており、陰茎の勃起と射精が見られれば妊娠できる可能性があります。少数の成人患者に精子形成障害がみられます。大多数は家族性ですが、散発性のものもいくつかあります。原因はLH/HCG受容体遺伝子（2p21）のミスセンス変異です。

（８）先天性副腎過形成症治療後の思春期早発症：11β-水酸化酵素欠損症や21-水酸化酵素欠損症などの先天性副腎過形成症患者では、グルココルチコイドまたはミネラルコルチコイドによる治療後、血漿ACTH濃度が抑制され、副腎による性腺ステロイドの産生が減少します。しかし、この時期に診断と治療が遅れると、患者の骨年齢が早まります。思春期の閾値に達している場合は、視床下部-下垂体-性腺系の活性化が起こり、思春期早発症につながる可能性があります。同様に、過去に性腺ステロイドによる治療を受けた患者にもこれが当てはまる可能性があります。

2. 偽性早熟症 偽性早熟症と真性早熟症の臨床症状の主な違いは、性的発達と成熟が不完全であることです。つまり、一部の二次性徴の発達のみが見られ、生殖細胞（精子と卵胞）の成熟がなく、生殖能力もありません。