かかとからの血液採取は出生後 3 ~ 7 日以内に行う必要があり、新生児には完全母乳を与える必要があります。さまざまな理由(未熟児、低出生体重児、早期退院など)で採血ができない方は、生後20日以内に採血してください。新生児疾患スクリーニングは、出産病院で新生児のかかとから血液を採取して行います(血液を特殊な紙に落とし、その血液の斑点を新生児疾患スクリーニングセンターに送って検査します)。 通常の採血を基本に、通常の授乳、入浴、アルコールかかとマッサージを行った後に新生児から採血を行います。以下で見てみましょう。 1. 左手で足の裏をつかみます。 2. 採血するときは、左手で足の裏を圧迫し、同時に右手で同じ側のふくらはぎを押さえ、適度な力で時々力を抜きます。 3. 左手の人差し指と中指を使って、小伏在静脈に沿って膝窩からふくらはぎを挟み、足首の関節まで押し下げて挟み、血液を採取し、血液の逆流を防ぎます。 4. 足を温め、圧迫せずに自然に血液が流れるようにします。 5. 入浴後、温かいタオルで採血箇所を温めます。 6. 通常の採血に加え、新生児の場合は、定期的な授乳、入浴、アルコールによるかかとマッサージの後に採血する必要があります。 新生児のかかとを刺すテストでは何が検査できますか? フェニルケトン尿症 フェニルケトン尿症 (PKU) は常染色体劣性遺伝病です。この病気は、赤ちゃんがフェニルアラニン代謝障害を患い、大量のフェニルピルビン酸やその他の代謝産物が尿中に排泄されることから名付けられました。フェニルアラニンは人体にとって必須アミノ酸の一つで、食物から体内に摂取されると、一部はタンパク質の合成に使われ、残りは他の物質に変換されます。赤ちゃんの体内のフェニルアラニンは正常に代謝されずに体内に蓄積され、中枢神経系に損傷を与え、一連の病理学的変化を引き起こします。病気の兆候: 赤ちゃんの髪の毛が徐々に黒から黄色に変わり、皮膚が白くなり、目の虹彩が明るくなり、また、筋肉の緊張の増加、異常な歩行、手の軽い震え、手足の反復運動などの神経学的異常も現れます。親は、赤ちゃんの尿には非常に不快なネズミの尿のような臭いがあることを特に認識しておく必要があります。さらに、赤ちゃんは湿疹、嘔吐、下痢などを起こしやすくなります。治療では、フェニルアラニンの過剰摂取を避けながら、赤ちゃんの正常な成長と発達に必要なさまざまな栄養素の供給を確保するために、低フェニルアラニン食が使用されます。診断されたらすぐに治療を開始する必要があります。治療が早ければ早いほど予後は良好です。 ヒント 1. 医師の指示に従って、赤ちゃんの食事を厳密に管理してください。フェニルアラニンは、多すぎても少なすぎてもいけません。フェニルアラニンの供給が不十分だと、成長遅延につながることもあります。 2. 定期的に食事を調整します。一般的に、1 歳未満の乳児の食事は月に 1 回調整し、1 歳以上の乳児の食事は 2 か月に 1 回、学齢期の子どもの食事は 3 ~ 4 か月に 1 回調整します。 3. 医師の指導の下で授乳し、授乳を決してやめないでください。 4. 赤ちゃんの血中フェニルアラニン濃度を定期的にチェックし、6か月から1年ごとに赤ちゃんの身体的および知的発達検査を実施します。 5. 治療は少なくとも思春期成熟まで継続する必要があり、生涯にわたる治療が最善です。 6. PKU の女児が出産可能年齢に達すると、胎児の神経系の発達に影響を与えないように、妊娠 6 か月目から食事を厳密に管理し、出産まで血中フェニルアラニン濃度を監視する必要があります。 7. フェニルケトン尿症の予防法は近親結婚を避けることです。PKU の赤ちゃんがいるカップルは、再び妊娠する前に両方の配偶者の遺伝子検査を受ける必要があり、妊娠後に胎児の遺伝子検査を行う必要があります。甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症 (CH) は、甲状腺ホルモンの分泌を減少させる先天性要因によって引き起こされ、乳児の成長障害や知的障害を引き起こします。新生児の病気の兆候: 主な症状は、活動性の低下、泣き声の欠如、反応の悪さ、寝癖、筋緊張の低下などです。さらに、授乳の困難、腹部の膨張、便秘、生理的黄疸の長期化、低体温などの症状がよく見られます。 3 か月後には、顔が腫れ、目が大きく、鼻骨が平らで、舌が大きく厚く口から突き出ていることが多く、髪が乾燥しているなど、顔の特徴が徐々に現れます。特殊な体型:身長が低く、上半身が下半身より大きく、頭が大きく、首が短い。特殊な立ち方や歩き方:腰が突き出ていて、膝が少し曲がっていて、歩き方が揺れている。特別な発達: 赤ちゃんは頭を持ち上げたり、座ったり、歩いたり、歯が生えたりするのが遅く、前頭洞が閉じるのが遅く、知的障害があります。この病気の治療は非常に簡単で、赤ちゃんに甲状腺ホルモンを補給するだけです。 ヒント 1. 早期治療により、子どもが障害を負うことを防ぐことができます。 2. 長期にわたる治療を遵守する必要があり、自己判断で投与量を増減したり、治療を中断したりすることはできません。 3. この病気に対する効果的な予防法はありません。したがって、早期発見、早期治療、長期継続が非常に重要です。リンク: 一部の地域では、新生児疾患のスクリーニング項目も追加されています。たとえば、上海では先天性副腎皮質症とグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症のスクリーニングが追加されました。先天性副腎過形成は、副腎性器症候群または副腎機能低下症としても知られています。これは主に副腎皮質ホルモンの生合成に必要な酵素の欠陥が原因で、コルチコステロイドの合成が異常になります。そのため、臨床的には、副腎皮質機能低下の程度は様々で、女子では男性化、男子では思春期早発症を伴います。さらに、低ナトリウム血症や高血圧などのさまざまな症候群が現れることもあります。治療にはできるだけ早くヒドロコルチゾンまたはプレドニゾンを使用する必要があり、生涯にわたる薬物療法または外科的治療を継続する必要があります。グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は、X連鎖性かつ不完全優性の遺伝性代謝障害であり、女性よりも男性の方がこの病気を発症する可能性が高くなります。 G6PD欠損症には多くの種類があるため、 実は、新生児からかかとから血液を採取する方法は誰もが知っています。軽症の場合は症状が全く出ないこともありますが、重症の場合は先天性非球状溶血性貧血として現れることがあります。通常、特定の薬物やソラマメの摂取、または感染後の急性溶血の誘発によって現れ、重症の場合は生命を脅かす可能性があります。この病気の鍵は予防です。陽性と診断された患者は、ソラマメの摂取や特定の薬の服用を控える必要があります。 |
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