小児の再発性骨折の原因と診断

人生において、転んで骨を折ってしまう子供もいます。彼らはとても弱いのです。皆さんの周りでは、再発性骨折に悩む子どもたちをよく見かけると思います。この現象について、どのくらいご存知ですか？それがどのように引き起こされたのかも知りたいですか?ここでは、子供の再発性骨折に関する知識をいくつか紹介します。皆さんのお役に立ち、お子様の健康を守る一助になれば幸いです。

1. 原因

この病気の原因は不明であり、先天性の発達障害です。男性と女性は同様に影響を受けます。先天性型と遅発性型に分けられます。先天性型とは子宮内での病気の発症を指し、さらに胎児性型と乳児性型に分けられます。この症状は重篤であり、ほとんどの場合、死亡、または出産後短期間での死亡につながります。常染色体劣性遺伝であり、発症が遅い患者は症状が軽く、小児型と成人型に分けられます。ほとんどの患者は長期生存が可能であり、この病気は常染色体優性遺伝します。患者の15%以上に家族歴があります。

この病気は常染色体優性または劣性遺伝で発症し、散発的に発生することもあります。青色強膜は100%の透過率を持ち、聴力低下は年齢によって異なります。散発性の症例は主に新たな突然変異によって引き起こされ、親の高齢に関係していることが多いです。

骨形成不全症は、主にI型コラーゲンのα1またはα2プロコラーゲン（Pro-α1またはPro-α2）鎖を構成する遺伝子（COL1A1およびCOL1A2）の変異が原因で発生し、I型コラーゲンの合成障害および結合組織中のコラーゲン、特にI型コラーゲンの量の減少を引き起こします。コラーゲンは、骨、皮膚、強膜、象牙質などの組織の主なコラーゲン成分であるため、これらの領域の病変はより顕著になります。

2. 病因

これは主に、全身の皮膚、腱、骨、軟骨、その他の結合組織の主成分であるコラーゲンの発達異常として現れます。何人かの著者は、患者のコラーゲン組織にはプロリンが多すぎると報告しました。患者がプロリンを経口摂取すると、血中のプロリンのピーク値は正常な子供の値よりも低くなりました。

骨における主な症状は、骨芽細胞の生成の減少または活性の低下、アルカリホスファターゼの生成不能、またはその両方です。その結果、骨膜下骨化と軟骨内骨化が妨げられ、正常な骨形成が起こりません。組織学的変化としては、海綿骨と皮質骨の骨梁が小さくなり、不完全に石灰化しており、その間に軟骨細胞、軟骨様組織、不完全に石灰化した骨様組織の集団が見られます。骨へのカルシウム沈着は正常に進行します。上記の病理学的変化により、骨の脆化や骨軟化症が発生します。

1. 診断

この病気の補助検査方法は主にX線検査と臨床検査です。

X線検査:

X 線検査では主に骨の欠損と一般的な骨粗鬆症が示されます。

①長骨は細長く見え、半透明の骨梁がまばらで、皮質は鉛筆画のように薄い。髄腔は比較的大きくなり、重症の場合は嚢胞状になることもあります。骨の両端は拡大して棍棒状になっており、古い骨折や新しい骨折が複数見られます。異常な接続や背骨の曲がりを持つものもあります。一部の変形は、股関節の内反や大腿骨と脛骨の弯曲など、筋肉の付着部への牽引によって引き起こされます。患者によっては骨折後に球状の仮骨が多数発生することがありますが、その数が多く範囲が広いために骨肉腫と誤診されることがあります。他の患者の中には皮質骨がより厚い人もおり、これは「厚骨型」と呼ばれます。レア。

②頭蓋骨の石灰化が遅れ、骨板が薄くなり、両側の側頭骨が膨隆し、前頭大泉門が広く、錐体骨が比較的密で、頭蓋底が平坦になります。乳歯は石灰化が不十分ですが、永久歯は順調に発達しています。

③椎体は薄くなり両凹状となり、椎間板は疎らになり、椎間板は代償的に両凸状に拡大する。脊柱側弯症や脊柱後弯症が起こる可能性があります。

④肋骨は肋骨角から下方に曲がり、多発骨折がよく見られます。骨盤は三角形になり、骨盤腔は小さくなります。

2. 関節：主に4種類の変化があります：①一部の患者では、骨軟化症により寛骨臼と大腿骨頭が骨盤内に沈み込むことがあります。②骨幹の膜内骨化が損なわれ、骨幹が細くなることがありますが、軟骨の石灰化と軟骨内骨化は正常であるため、関節を構成する骨端は比較的太くなります。③一部の患者では、骨端に石灰化点が多数あります。これは、軟骨内骨化中に軟骨にカルシウムが吸収されないことが原因であると考えられます。 ④ 偽関節。複数の骨折により、骨折部位に柔らかい骨仮骨が形成され、X線写真では偽関節と非常によく似ています。

3. 骨：早期発症型骨形成不全症と晩発型骨形成不全症における骨損傷の症状は異なります。早期発症の患者は、体全体の長骨の複数の骨折を呈することが多く、それには骨の仮骨形成と骨の変形が伴います。一方、晩期発症の患者は、明らかな骨粗鬆症、複数の骨折、長骨の屈曲、または「アコーディオン」変化を伴う短く太い大腿骨を呈します。骨幹が細すぎたり太すぎたりすると、骨は嚢胞状または蜂の巣状になります。長骨皮質は欠陥があり、粗い。肋骨は細くなり、下端は不規則になったり、厚さが変わって曲がったりし、指はピーナッツのような形になります。歯槽骨板の吸収。脊柱側弯症、椎体の平坦化、または椎体の上部と下部の直径の増加は、椎体と椎弓根の成長として現れることもあります。頭蓋骨は薄く、縫合部があり、前面と背面が膨らんでおり、後頭部分が垂れ下がっています。四肢の長骨の骨端線には横方向の密な線が多く見られ、骨端線上の骨端軟骨板付近の密度が上昇し、不均一となっている。 MRI および CT 検査により、骨形成不全症の病変部位に増殖性仮骨の形成が明らかになることがあります。これは骨腫瘍に似ていることもあります。

4. 超音波検査

胎児骨格系の超音波検査により、先天性の骨発育障害を早期に検出することができます。 Garjian らの経験によると、3 次元超音波は 3 次元の解剖学的位置を取得できるため、2 次元超音波検査よりも優れていることが示されています。前者の方が、頭部、顔面、肋骨の変形を検出する可能性が高くなります。

5. 臨床検査：

一般的には正常ですが、外傷性骨折後に骨芽細胞の活動が活発になったために、血中アルカリホスファターゼが増加する場合があります。非常に重篤な場合には、血漿中のカルシウムとリンが減少する可能性がありますが、これは極めてまれです。

患者の血中カルシウム、リン、ALP は一般に正常です。少数の患者では ALP が上昇することがあり、尿中ヒドロキシプロリンが上昇し、アミノ酸尿やムコ多糖尿を伴う患者もいます。血清T4は患者の3分の2で上昇していた。甲状腺ホルモンの増加により、白血球の酸化代謝が亢進し、血小板凝集障害が起こります。

（III）また、この疾患は骨の変形、骨折、骨芽細胞形成を引き起こす可能性があるため、X線診断では骨肉腫、くる病、骨線維形成異常、先天性偽関節症と鑑別する必要があることにも留意する必要がある。

1. 若年性晩発性骨粗鬆症は、全身性骨粗鬆症、両凹椎体変形または扁平椎体、脊柱後弯、脊椎の容易な骨折を特徴とし、骨形成不全症と類似しているが、後者は頭が大きい、両側の側頭骨突出、頭蓋底平坦、小三角形の顔、青色強膜、複数の縫合骨、家族歴を有し、前者とは異なる。

I 型 OI の診断は非常に難しい場合があります。思春期に骨粗鬆症が発生した場合や、閉経期に重度の骨粗鬆症が発生した場合は、I 型 OI の可能性を考慮する必要があります。

2. 骨の脆弱化や青色強膜を伴わない骨軟化症およびくる病。石灰化前部はぼやけたブラシ状またはカップ状であり、骨端軟骨ディスクは広がっています。骨軟化症は妊娠中または授乳中の女性によく見られ、骨の痛みや血清中のカルシウムとリンの減少を伴います。

3. ビタミン C 欠乏症の患者も骨粗鬆症を患っていますが、皮膚の下、筋肉の間、骨膜に出血斑が生じたり、激しい痛みや仮性麻痺が生じたり、骨折治癒後に石灰化が起こることがあります。

4. 骨肉腫や骨形成不全症の患者の骨折部には多量の仮骨が現れることがあります。ほとんどは良性です。ごく少数の患者では赤血球沈降速度と血中ALPが上昇しており、必要に応じて骨生検を行って鑑別を行うこともあります。

5. 関節過剰可動性症候群 関節の弛緩と過剰可動性は OI の特徴の 1 つであり、良性関節過剰可動性症候群、モルキオ症候群、エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群、ラーセン症候群など、この変化を引き起こす他のコラーゲン欠乏症と区別す​​る必要があります。さらに、OI の特殊なタイプは、コール・カーペンター症候群、若年性骨粗鬆症、エーラス・ダンロス症候群、原発性副甲状腺機能亢進症を伴う OI、象牙質形成不全症 (DI) を伴う OI、および OI 様症候群として現れる場合があり、注意深く鑑別する必要があります。

上記は、小児の再発性骨折の詳細な紹介です。ここから、小児の骨折の原因といくつかの症状がわかります。お役に立てば幸いです。子どもの健康は非常に重要です。頻繁な骨折が他の病気に影響を及ぼさないようにするには、幼い頃から良好な体格を維持する必要があります。そのためには、この側面に対する理解を深め、注意を払い、赤ちゃんの健康を守り、彼らが繰り返し骨折することと永遠にお別れできるようにする必要があります。