小児の稀な遺伝性疾患

遺伝性皮膚疾患や遺伝性心臓疾患など、遺伝性疾患には多くの種類がありますが、まれな遺伝性疾患はこれまで見たことがありません。この疾患は遺伝性であり、非常にまれであるため、治癒することは不可能です。子供のまれな遺伝性疾患は、子供の体と家族の体に大きな影響を与えます。まれな遺伝性疾患に関する関連知識を学びましょう。

珍しい遺伝病を患う米国アリゾナ州の母親が、同じ病気を持つ4人の子供を養子として迎えた。 (画像提供: CBS Interactive Inc.)

クリスティー・スミスさん（36歳）は、フェニルケトン尿症（PKU）を持って生まれました。これは、フェニルアラニン（PA）代謝経路の酵素欠陥により、フェニルアラニン（PA）からチロシンへの変換が妨げられる代謝障害です。このため、フェニルアラニンとそのケト酸が蓄積し、尿中に大量に排泄されます。

彼女はずっと子供が欲しいと思っていたが、子供に先天性欠損症などの合併症があるかもしれないと知り、夫のマットと一緒に子供を持たないことに決めた。彼らは養子縁組の方法を調べ始め、中国のPKUの子どもたちが非常に困難な状況にあることを知りました。

「中国では、この病気の治療は高額で、保険もありません」とマットさんはインサイド・エディションに語った。「PKUを患う子どもの中には見捨てられる子もいます。私たちはそれを見て、『自分たちなら彼らの面倒を見ることができる。経験があるから』と思いました」

PKU 患者は、フェニルアラニンを含まない低タンパク質食を摂取し、特別なタンパク質配合の飲み物を飲んで毎日の摂取量を補わなければなりません。

米国のいくつかの州でも、この病気にかかっている家族が、この病気に必要な医療食品や調合食品をカバーする保険に加入することは困難です。

夫婦は養子縁組業者を通じて、中国でPKUを患う2歳の男の子2人を見つけた。

2015年5月、スミス夫妻は2人の息子、アンドリューとルークを中国の孤児院から連れ帰った。

ありがたいことに、子供たちが滞在していた孤児院はPKUについて知っていました。この病気は、適切なケアを施さなければ、知的障害、てんかん、行動障害、精神障害を引き起こす可能性があるからです。

彼らが新しい生活スタイルに適応し始めた頃、クリスティー・スミスさんは養子縁組を希望するPKUの8歳の男の子に出会いました。