羊水は正常だったが、ダウン症の赤ちゃんが生まれた

妊娠中の女性はダウン症の検査を受けなければならないことは、誰もが知っています。ダウン症の検査でリスク値が低いと判明した場合、さらに検査を受ける必要があります。それがいわゆる羊水穿刺です。羊水穿刺により、赤ちゃんが順調に発育しているかどうか、あるいはダウン症かどうかをより直接的に判断することができます。羊水検査の確率はダウン症スクリーニングの確率よりもはるかに高いため、信頼性は高いのですが、絶対的なものは何もありません。では、羊水検査が正常であるのに、ダウン症の赤ちゃんが生まれるのはなぜでしょうか？

羊水穿刺は、胎児に染色体異常があるかどうかを診断する検査です。羊水穿刺の結果、胎児に21トリソミーがあることが判明した場合、その子供は正常に生まれますか？羊水穿刺の最終結果は、胎児に21トリソミーがあるという結果で、その正確率は99％です。生まれた子供は異常であり、先天性白痴です。ダウン症候群としても知られる21トリソミーは、遺伝子異常によって引き起こされる病気です。子供の21番染色体は、通常の2本から3本に変化します。これは、私の国で最も一般的な先天異常の1つでもあります。

ダウン症候群の発症率は、妊娠中の母親の年齢と関連しています。これは21番染色体の異常であり、トリソミー、転座、モザイクの3つのタイプがあります。高齢妊婦と老化卵子は不分離の重要な原因です。ダウン症候群の胎児のほとんどは、出生前に死亡します。出産が間に合っても、ほとんどの子供は重度の知的障害や、白血病、胃腸奇形などの問題を抱えます。自分の面倒を見ることもできず、寿命も短く、平均生存年齢はわずか20～30歳、IQは一般的に20～50です。

羊水穿刺を行うのに最適な時期は、妊娠 16 週から 20 週の間です。通常は、妊娠 35 歳以上の女性に行われます。この検査では、レベル 2 B 超音波のガイド下で羊水に針を刺して羊水を少し採取し、それを取り出して染色体培養のために約 1 週間研究室に保管し、赤ちゃんに口唇裂や先天性疾患などの奇形があるかどうかを確認します。性別も判定できます。この実験は危険ですが、精度は 99% を超えています。ダウン症候群のスクリーニングの精度は約70％で、通常は妊娠15週から20週の間に行われます。レベル 2 B 超音波検査を行う最適な時期は 18 週です。口唇裂などの骨格や内臓の奇形を検出でき、赤ちゃんの性別も判定できるためです。

34 歳以上の妊婦、ダウン症候群の家族歴がある人、母親の血液中にダウン症候群の可能性が高い人 (1/270 以上)、項部透過性異常がある人、超音波検査で異常がある人。