新生児甲状腺機能低下症の診断基準

赤ちゃんが生まれた後、一連の検査が行われます。検査データの一部は親には全く理解できず、医師の説明がなければ理解できません。以下は新生児甲状腺機能低下症の診断基準です。親はこれらの基準について学び、どのデータが主要かつ重要なデータであるかを確認することで、赤ちゃんの身体検査の各段階で赤ちゃんの状態を完全に理解し、赤ちゃんのケアをより良く行うことができます。

具体的な診断基準は次のとおりです。

原発性甲状腺機能低下症: TSH 9mIU/L 以上、FT4 0.6ng/dl 未満。

原発性潜在性甲状腺機能低下症: TSH 9mIU/L 以上、FT4 正常 (0.9-2.3ng/dl)。

TBG 欠乏症: TSH 正常 (9mIU/L 未満); FT4 正常 (0.9-2.3ng/dl); TT4 低下 (5ug/dl 未満); T3RUR 45% 以上。

中枢性甲状腺機能低下症: TSH が 9mIU/L 未満または正常、FT4 が減少 (0.6ng/dl 未満)、TT4 が減少 (5ug/dl 未満)。

この基準値は、生後約2週間の新生児の基準値に基づいて策定されており、臨床医が判断する際には、各年齢層の正常値範囲や、異なる臨床検査試薬や方法の影響を十分に考慮する必要があります。 （診断基準は各地域の検査機関が独自の基準値に基づいて決定します）

先天性甲状腺機能低下症の診断が確定したら、原因をさらに調べる必要があります。たとえば、原発性甲状腺機能低下症の場合、甲状腺 B 超音波検査、甲状腺スキャン、血清 Tg および甲状腺阻害抗体検査が必要です。

中枢性甲状腺機能低下症では、TSHベータ遺伝子分析、TRH受容体遺伝子分析、その他の下垂体ホルモン測定、視神経および視床下部-下垂体のMRI検査などが必要となります。

1. 一般検査

① 通常の血液検査では、正球性正色素性貧血、小球性低色素性貧血、大球性貧血といった軽度から中等度の貧血がみられることが多いです。

② 血糖値が正常または低く、耐糖能曲線が平坦

③血中コレステロール、中性脂肪、βリポタンパク質の増加。

2. 甲状腺機能検査： ①基礎代謝率が低下し、通常は-30%～45%未満です。②甲状腺ヨウ素摂取率は正常より低く、平坦な曲線を示しています。③血清T4が低下し、通常は38.6nmol/L（30ng/ml）未満で、FT4は9.11pmol/L（7.08pg/ml）未満であることが多いです。血清T3とFT3も程度の差はありますが低下することがありますが、軽症から中等症の患者では正常値になることもあり、血清rT3は0.3nmol/L（0.2ng/ml）未満になることもあります。

4. 甲状腺機能低下症を引き起こす可能性のある下垂体腫瘍、視床下部腫瘍、またはその他の頭蓋内腫瘍を除外するために、頭蓋骨のX線検査、CT、MRI、または脳室造影検査を実施する必要があります。原発性甲状腺機能低下症では、下垂体とトルコ鞍が二次的に肥大することがあります。

5. 甲状腺自己抗体検査：病因が甲状腺自己免疫に関連する患者の場合、患者の血液中の抗甲状腺ミクロソーム抗体（TMA）および抗サイログロブリン抗体（TGA）が上昇することがあります。

補助検査：典型的な甲状腺機能低下症患者の場合、臨床症状と徴候に基づいて診断を確定することができます。非典型的またはより複雑な症状を持つ患者の場合、明確な診断を下すには臨床検査が必要です。甲状腺機能低下症の患者に対する検査項目は数多くあり、それぞれの検査には一定の臨床的意義があります。患者ごとに異なる状態に応じて検査項目を選択することが非常に重要です。

甲状腺機能低下症の診断は、臨床症状に加えて、主に TT4、FT4、TT3、FT3、TSH、TRH 刺激試験の検査によって確定されます。