ダウン症のスクリーニングは正確ですか?

近年、我が国ではダウン症の検査の精度がますます高まり、すべての妊婦がこの検査を受けなければなりません。ダウン症の検査が失敗すると、妊婦に精神的トラウマを与えることになります。しかし、妊婦は心配しすぎる必要はありません。ダウン症の検査にも一定のリスク値が計算されているので、妊婦は楽観的な姿勢で子供の誕生を迎えるべきです。ダウン症だったらどうなるのか？ご紹介します。

ダウン症候群の症状

ダウン症の子供は、外見や体格に多くの明らかな症状が見られます。彼らの知能は普通の子供よりも低く、通常IQは40〜60しかありませんが、穏やかな性格をしています。この病気の子どもは発育が遅れ、筋緊張も低いため、座ったり、立ったり、歩いたりするのが普通の子どもよりも遅くなります。

また、非常に特徴的な顔の特徴があり、簡単に見分けることができます。この病気の子供は通常、両目が離れており、上向きに傾いており、鼻筋は平らで、口、歯、耳は小さいです。ほとんどの患者は、猿のような手のひらの線（一般にブロークン パームとして知られています）と、特別な蹄の形をした指を持ち、第 1 指と第 2 指の間の距離が特に広くなっています。

ダウン症候群の発症機序

人間の細胞には 23 対の染色体 (46 本の染色体) があり、その半分は父親から、残りの半分は母親から受け継がれます。通常の人間には、22 対の常染色体と、性別を決定するもう 1 対の性染色体があります。ダウン症候群の原因は、患者の21番目の染色体のペアにある余分な染色体です。21番染色体が余分にあるため、21トリソミー症候群と呼ばれます。

ダウン症の検査に最適な時期

検査に最適な時期は妊娠15週から20週の間です。

どのような妊婦がダウン症の検査を受けるべきでしょうか?

すべての妊婦はダウン症候群の検査を受けるべきです。ダウン症候群の発症はランダムです。ダウン症候群患者の約1％のみが遺伝的要因に関連しており、その他の疾患の原因は不明です。

妊婦は、妊娠15週目から20週目の間に、出生前検診の医師に連絡してダウン症候群の検査を受ける時間を決めることを忘れないでください。ダウン症スクリーニングでは、胎児がダウン症であるかどうかは判定できませんが、ダウン症である可能性を調べるものなので、母親はダウン症スクリーニングの結果を誤解しないようにする必要があります。妊婦はダウン症候群の検査のために絶食する必要はなく、静脈血を採取するだけで済みます。同時に、妊婦は胎児の世話に集中し、飼う動物の数を減らすべきです。