乳児股関節スクリーニングの目的

実際、生まれたばかりの赤ちゃんは、病院に行って詳細な身体検査を受ける必要があります。親は、特に新生児スクリーニング検査に細心の注意を払う必要があります。こうすることで、子供が健康であるか、病気にかかっているかを知ることができ、早期に治療を受けることができます。それでは、乳児股関節スクリーニングの目的を理解しましょう。

主な目的:

医師は赤ちゃんの脚の長さと股関節の動きをチェックして、最初に股関節の発達を検査することができます。股関節の超音波検査とX線検査により、股関節の状態を正確に判定できます。特別な怪我や病気がない限り、出生後に股関節が正常に発達する赤ちゃんは、股関節の異常な発達の問題を抱えることはありません。もちろん、早期のB超音波検査の方が正確です。お子様が大きくなったら、X線検査が行われる場合があります。

世界保健機関は、出生異常の予防対策を次の 3 つのレベルに分類しています。一次予防: 結婚前検査、妊娠前ケア、遺伝カウンセリングは、将来の親が出産に最適な年齢と時期を選択するのを支援し、重篤な出生異常の約 50% を効果的に予防でき、最も積極的、効果的、安全かつ経済的な予防方法として認識されています。しかし、ほとんどの疾患は劣性遺伝であり、異常な家族歴がなければ、出産可能年齢の健康なカップルに予防策を講じることは困難です。二次予防：出生前スクリーニングと出生前診断、重度の子宮内先天異常の早期発見、および障害児の出産を減らすための人工妊娠中絶。レベル3予防：主に高分子疾患、小分子疾患などを対象に新生児遺伝性疾患スクリーニングを実施し、先天異常のある子どもを早期に発見・治療し、予後の改善に努めます。

遺伝性代謝疾患は、主に染色体疾患、高分子疾患、小分子疾患に分けられます。染色体疾患には、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、ディジョージ症候群などが含まれます。高分子疾患には、ファブリー病、ゴーシェ病、ポンペ病、MPS I などが含まれます。これらの疾患の発生率は比較的高く、酵素活性の検出には生化学的方法が必要です。この方法は難しく、検出コストも高くなります。現在、中国では北京中科医学実験室、北京協和医学院病院、上海新華病院など、少数の機関のみが検出を行うことができます。小分子疾患には、有機酸、アミノ酸、脂肪酸代謝疾患が含まれ、これらは主に液体クロマトグラフィータンデム質量分析法（LC-MS/MS）によって検出されます。この方法は検出が容易で、検査コストが比較的低いです。

北京は、5つの先天性疾患（聴覚障害、先天性心疾患、先天性股関節脱臼、先天性甲状腺機能低下症、フェニルケトン尿症）に対する新生児出生異常の無料検査を開始した。

フェニルケトン尿症は、体内のフェニルアラニン水酸化酵素の欠乏により、体がフェニルアラニンを代謝できなくなることによって引き起こされる病気です。このようにして、フェニルアラニンは体内に蓄積され、人体の臓器、特に脳に損傷を与え、子供の知能に深刻な影響を及ぼします。早期に発見し、通常の乳児用粉ミルクや母乳の代わりに低フェニルアラニン粉ミルクを使用すれば、体内のフェニルアラニンの蓄積を避け、脳障害を防ぐことができます。

上記の記事では、乳児股関節検査の目的の一部を詳しく紹介しています。皆さんは比較的基本的な理解を持っていると思いますので、日常生活で異常が発生した場合は、すぐに病院に行き、適切な治療を受けることができます。