小児における重症筋無力症の診断

重症筋無力症の症状のほとんどは、筋肉の衰弱や、身体の運動機能の特定の障害によって生じます。一般的に、重症筋無力症は、先天性と後天性の 2 つのタイプに分けられます。次の記事では、子供の重症筋無力症への対処法を紹介します。

重症筋無力症の診断は他の疾患と区別する必要があります。眼筋型は先天性眼瞼下垂症や神経性眼瞼下垂症と鑑別する必要があり、球麻痺型や全身性型は多発性筋炎、急性多発性神経根炎、脳幹脳炎と鑑別する必要がある。

1. 筋無力症クリーゼの鑑別診断 (表 1) 重症筋無力症患者は、筋無力症クリーゼと胆汁うっ滞性クリーゼという 2 種類のクリーゼを経験する可能性があります。 2 つの危機の臨床症状は非常に類似しており、どちらも重度の筋力低下と呼吸不全を示しています。前者は、感染症、外傷、精神的ショック、または不規則な投薬の履歴を持つことが多く、後者は、顔面蒼白、発汗、下痢、筋肉の震え、瞳孔収縮、冷たく湿った皮膚などの胆汁うっ滞性機能亢進の症状を伴う場合があります。識別が難しい場合は、テンシロンテストを実施することができます。投薬後に症状が改善した場合は筋無力症クリーゼであり、改善しなかった場合は胆汁うっ滞性クリーゼであると考えられます。

2.MG急性筋無力症は、以下のような他の急性麻痺性疾患と区別する必要があります。

（1）周期性四肢麻痺：夜間によく起こります。目覚めると手足が弱っていることに気づきます。発症すると血中カリウムが低下し、心電図にU波が現れます。発作は数日間続き、カリウム補給で効果的に治療できます。

（２）急性炎症性脱髄性多発神経根症：発症初期には発熱や下痢がみられます。四肢麻痺のほか、神経根牽引痛や脳脊髄液中のタンパク質細胞分離もみられます。

（３）脊髄炎：発熱および脊髄損傷の３大症状・徴候（上位運動ニューロン麻痺、横断感覚障害、排尿機能障害を含む）。

3. 慢性の筋力低下は、以下の疾患と区別する必要があります。

（１）動眼神経麻痺：眼瞼下垂に加え、瞳孔が散大し、眼球の上方、下方、内転運動が制限される症状で、神経炎や頭蓋内動脈瘤などでみられる。

（２）多発性筋炎：四肢近位筋の筋力低下および疼痛、筋酵素の上昇、および筋生検における炎症細胞浸潤。

（３）筋ジストロフィー：緩徐に進行する四肢の衰弱、筋萎縮、小児の翼状肩甲骨、腓腹筋の偽性肥大、血中ミオグロビン値の上昇、家族歴。

（4）ミトコンドリアミオパチー：骨格筋は疲労に対して極めて耐性が悪く、症状は複雑で多様です。血中乳酸値は上昇し、筋生検では不規則な赤色の縁取りの繊維が見られ、電子顕微鏡検査では異常なミトコンドリアが見られます。

（5）グリコーゲン貯蔵病：特にII型患者では、酸性マルターゼ欠乏により四肢帯筋の衰弱と呼吸筋麻痺が起こり、誤診されやすい。筋生検のPAS染色ではグリコーゲン蓄積がみられる。家族歴がある。

（6）癌性筋無力症：主に小細胞肺癌の高齢患者にみられます。患者は四肢の筋力低下を経験しますが、活動すると軽減します。神経筋電図の高周波電気刺激を繰り返すと、筋電位が上昇します。

（7）運動ニューロン疾患：初期段階では、舌や手足の筋肉の衰弱のみが表れ、身体症状が明らかでないため、判別が難しい。しかし、筋萎縮、筋線維の線維化、錐体路症状が出現した場合は、判別が難しくない。