なぜ子供は代謝性疾患になるのでしょうか?

体の代謝機能が異常だと、特に停滞、嘔吐、貧血になりやすくなります。これらは代謝と密接な関係があり、代謝の速度もこれらに大きな影響を与えます。しかし、一般的に代謝の速度を決定する要因は、遺伝だけでなく生活習慣にも関係しています。では、なぜ子供たちは代謝性疾患に悩まされるのでしょうか？

遺伝性代謝疾患は、代謝機能に欠陥がある遺伝性疾患です。遺伝性疾患にも原因があります。その症状は通常、精神遅滞、貧血、嘔吐、下痢などです。インターンシップ中に、医学書でこの病気に関する一般的な知識をいくつか知りました。私はこの病気についてある程度理解しているので、以下にそれを皆さんと共有します。皆さんもこの病気を理解して、困っている人たちを助けていただければ幸いです。

経験：

生物学を学んだ人なら誰でも、人は染色体中の遺伝子を通じて遺伝することを知っています。理解できないので、このことについて読みたくない人もいます。実は思ったほど難しくはありません。簡単に言うと、人間の細胞には 23 対 (46) の染色体が存在します。このうち 22 対は男性と女性の両方で同じであり、常染色体と呼ばれます。残りの 1 対は性染色体です。性染色体にはX染色体とY染色体の2種類があります。女性はXX染色体を持ち、男性はXY染色体を持ちます。病気の原因となる遺伝子は、常染色体上、または X 染色体上、あるいは Y 染色体上に存在する可能性があります。正常な染色体が異常になります。

常染色体（劣性）遺伝。 つまり、病気の遺伝子は（自己）染色体上にあり、遺伝形質は劣性であり、両親から受け継いだ遺伝子に問題がある場合にのみ子供に症状が現れます。この遺伝病では、両親が病気の原因となる遺伝子の保因者であり、子供が病気になる確率は 4 分の 1 で、男の子と女の子の病気になる確率は同じです。子供が病気の遺伝子の保因者になる確率は 2 分の 1 で、子供が正常な子供になる確率は 4 分の 1 です。

常染色体（優性）遺伝は常染色体（劣性）遺伝と似ており、病気の遺伝子が常染色体上にあり、遺伝子の形質が優性であり、両親が病気の場合、生まれた子供も病気になります。

伴性（劣性）遺伝。つまり、Xに病変が現れるのです。生まれてくる赤ちゃんのほとんどはこの病気にかかっている男の子ですが、女の子がこの病気にかかっているのはまれです。

X連鎖性（優性）遺伝疾患。これは、X染色体上に位置する優性遺伝子によって引き起こされる病気です。男の子でも女の子でも、病気の原因となる遺伝子が存在する限り、病気は発生します。しかし、女性はX染色体を2本持っているため、女性の発症率は男性の約2倍です。病気を隠す正常な染色体がないため、男性は女性よりも症状が重くなる傾向があります。