遺伝的問題を抱える子供の症状

子供は両親の特徴の多くを受け継ぎます。例えば、両親が二重まぶたであれば、子供も必ず二重まぶたになります。これも遺伝子によって決まります。親が特定の身体疾患を患っている場合、その疾患は子供にも受け継がれるため、子供を持つことに適さない親もいます。遺伝的問題を抱える子どもにも明らかな症状が現れるように、遺伝子には普遍性、ランダム性、非方向性など多くの特徴があります。

罹患した子供は出生時に正常な新生児の平均身長よりわずかに低く、その差は年齢とともにさらに顕著になります。成人患者の身長が正常な 10 歳児の身長を超えることはほとんどありません。手は短くて厚く、手のひらは広く、水平線は 1 本のみで、水平の手のひらのしわ (手のひらを貫く) と、小指が短く内側に曲がってしわが 1 本 (つまり、小指が 2 つのセクションに分かれている) であるなど、他の特徴的な皮膚紋理の変化が見られます。

筋肉の緊張が低下し、ほとんどの子供は3～4歳になってもまだ歩くことができません。乳児や幼児では、モロ運動が遅い、または反応が鈍い、食事が困難になることがあります。子どもたちは知能と精神発達に明らかな異常があり、IQは20～70、平均は40～50で、ほとんどがガウス曲線を下回っています。子どもたちの90％は5歳になってもまだ話せません。ほとんどの動物は静かで従順、そして親しみやすく、40年まで生きることができます。

患者によっては白内障、先天性心疾患、または心疾患に起因する脳塞栓症や脳膿瘍、十二指腸狭窄などの消化管異常、環軸関節不安定症、激しい運動による脊髄圧迫、骨髄性白血病やリンパ性白血病の発症率が一般人よりも高いなどの問題があります。

患者はほぼ例外なく40代でアルツハイマー病を発症し、不注意、無口、視空間認識力の低下、記憶力や判断力の低下、てんかん発作などの症状が現れます。

ダウン症候群は、トリソーム21症候群や先天性白痴とも呼ばれます。これは人間に最も多くみられる染色体疾患で、新生児の発症率は 1/700 ～ 1/600 です。精神遅滞の最も一般的な原因で、重度の知的発達障害の症例の 10% を占めています。

遺伝子変異には次のような特徴があります。

1. 普遍性

自然界には遺伝子変異を引き起こす要因が数多く存在し、また遺伝子変異は自然発生的に発生することもあるため、遺伝子変異は生物界のいたるところに存在しています。

2. ランダム性

ランダム性とは、遺伝子変異が起こる時期、変異が起こる個体、変異が起こる遺伝子などがランダムであることを指します。高等植物に見られる無数の突然変異は、遺伝子突然変異のランダム性を物語っています。一般的に言えば、生物の発達の過程で遺伝子変異が起こるのが遅いほど、生物が示す変異は少なくなります。

3. 非指向性

遺伝子変異の非方向性は、遺伝子がさまざまな方向に変異して複数の対立遺伝子を生成する可能性があるという事実に反映されています。例えば、ネズミの毛色を制御する灰色の遺伝子は、黄色の遺伝子にも黒色の遺伝子にも変異する可能性がありますが、遺伝子変異の方向と環境の間には明確な因果関係はありません。

4. 希少性

突然変異は極めて稀であり、非常に低い頻度で発生します。一般的に、細菌の突然変異率は10-4～10-1G、高等生物の突然変異率は10-5～10-8です。遺伝子変異の頻度は低いですが、集団内に個体が多い場合、さまざまなランダムな突然変異が発生する可能性があり、豊かな遺伝的変異を提供するのに十分です。