新生児の難聴の遺伝子検査

新生児は親にとって宝物なので、新生児に問題が起きれば、それはさらに大きくなってしまいます。新生児の中には難聴の問題を抱えている子もいます。新生児は生まれた後、新生児難聴遺伝子スクリーニングと呼ばれる検査を受けます。多くの親は、赤ちゃんの難聴スクリーニングの具体的な内容について知りません。新生児の難聴遺伝子スクリーニングで具体的に何をチェックすべきかを見てみましょう。

新生児スクリーニングは、出生後数時間または数日以内に新生児に対して行われる検査です。その結果は、重篤な病気（死亡を含む）を検出し、予防するために使用できます。

難聴は、乳児期および小児期に最もよく見られる感覚障害です。遺伝的要因と環境的要因がこの疾患の原因となる可能性があり、そのうち遺伝的要因が 60% を占めることもあります。遺伝性難聴の最も一般的な病原遺伝子は GJB2 であり、先天性難聴または晩発性難聴を引き起こす可能性があります。中国人によく見られるもう 1 つの遺伝性難聴は、前庭水管の拡大として現れることがあり、進行性、変動性、または遅延性の難聴として現れることが多く、その病原性は SLC26A4 遺伝子の変異と密接に関連していることがよくあります。難聴関連遺伝子 GJB3 の発見は、局所遺伝子クローニングの突破口となり、研究では GJB3 が晩発性高周波難聴と密接に関連していることが示されています。MTRNR1 遺伝子は、アミノグリコシド系薬剤誘発性難聴に関連するミトコンドリア DNA の変異です。臨床の現場では、遺伝子スクリーニング法を使用せずに薬剤誘発性難聴を事前に検出および予測することは困難です。

中国の新生児における難聴遺伝子保有率は4.26%と高く、病原性遺伝子型も珍しくない。世界でも人口の多い国である我が国では、毎年3万～4万人の聴覚障害児が生まれています。聴覚障害に伴う唖の問題は特に顕著であるため、新生児の聴覚障害の遺伝子検査は臨床的に大きな意義があります。

北京市は2012年から新生児難聴遺伝子スクリーニングプロジェクトを実施し始めた。遺伝子スクリーニングを通じて遺伝性難聴患者を特定し、遺伝性難聴の診断時間を効果的に確保・促進し、誘発因子を回避することで難聴の発生を緩和することができる。薬剤感受性難聴遺伝子の保因者を特定し、投薬警告を通じて難聴を予防することができる。科学的な聴覚フォローアップ計画を策定し、言語発達中の難聴の放置を回避することができる。大量の難聴遺伝子保因者を特定し、遺伝カウンセリングクリニックを拠点として保因者とその家族に結婚や出産に関する指導を提供することができる。新生児に対する聴覚と難聴の遺伝子検査の実施は、わが国における聴覚障害者の数を減らすことに確実に貢献するでしょう。

新生児聴覚スクリーニングは先天性難聴の検出に重要な役割を果たしますが、軽度、後発性、進行性、または後天性の難聴を特定することはできません。難聴遺伝子スクリーニングを組み合わせることで、聴覚スクリーニングのみを見逃すリスクを回避できるため、聴覚フォローアップと遺伝カウンセリングの重要性が強調されます。新生児の難聴の早期発見と早期介入のためには、遺伝子スクリーニングと聴覚スクリーニングを組み合わせることが推奨されます。スクリーニングで陽性となった新生児と家族には遺伝指導が必要であり、遺伝カウンセリングには予防、診断、予後、治療、生殖能力に関する専門家のアドバイスが含まれるべきです。