エドワーズ症候群とは何ですか？

エドワーズ症候群は、非常に一般的な染色体トリソミーです。この病気の最も一般的な症状は、子供が重度の奇形を呈することです。これらの子供の多くは、出産中または出産直後に死亡します。妊娠中の定期的な出生前検査は、家族にとって非常に重要かつ不可欠です。リスクの高い妊婦は、エドワーズ症候群を発症する確率が高くなります。

18トリソミー症候群（エドワーズ

症候群は、白痴に次いで2番目に多い染色体トリソミーです。 1960 年、エドワーズらは、複数の奇形を持つ子供を初めて報告しました。染色体検査により、余分な染色体が見つかり、それが 17 番染色体であると考えられました。その後、多くの学者が同様の観察結果を報告し、これらの臨床症候群が 18 番染色体の異常に関連していることが確認されました。

エドワーズ症候群の原因

症例の大部分は、すべての細胞における 18 番染色体のトリソミーですが、モザイクや染色体の切断および転座によって引き起こされる 18 番染色体の部分的なトリソミーも少数あります。トリソミーは主に高齢の母親に発生し、出産時の平均母親年齢は 32 歳です。転座は、新たな突然変異（新生突然変異）から発生する場合もあれば、均衡型転座保因者の親から受け継がれる場合もあります。転座型では、18 番染色体の短腕、セントロメア、長腕の部分的なトリソミーのみが発生する可能性があります。

臨床症状

1. 成長および発達障害新生児は、平均妊娠週数が 42 週で、過期産で生まれることがよくあります。この障害を持つ子供は、一般的に低出生体重で生まれ、胎盤が小さいことが多く、ほとんどが片側臍動脈を持っています。患者は、精神および運動発達の遅れ、身長の低さ、授乳の困難、音に対する反応の弱さ、骨および筋肉の発達不良などの症状が見られます。

2. 複数の変形

（１）頭蓋顔面部：頭部は前後径が長く、頭囲が小さく、後頭骨が突出している。目と眉毛の間隔が広く、両側に内眼角があります。角膜混濁、外反、小眼球症がよく見られます。鼻梁は細く、高くなっています。鼻孔は上を向いていることが多く、口は小さく、口蓋は高く狭く、下顎は小さいです。耳は低く、耳は平らで上部が尖っています。また、髄膜瘤、口唇口蓋裂、後鼻孔閉鎖、外耳道閉鎖などの奇形が時々見られます。

（３）腹部の動き：腹部の筋肉の欠陥は、臍ヘルニアや鼠径ヘルニアによって引き起こされることが多い。幽門狭窄や横隔膜ヘルニアもよく見られます。その他の症状としては、異所性膵臓または脾臓、腸回転異常、胆嚢低形成などがあります。腎奇形には、多発性嚢胞腎、異所性腎、馬蹄腎、水腎症、巨大尿管、重複尿管などがあります。骨盤狭窄症は健康に関する検索では比較的よく見られます。

（4）手足：手の姿勢はエドワーズ症候群の特徴的な症状です。指は曲がっており、親指、中指、人差し指がしっかりと閉じており、人差し指は中指に押し付けられ、小指は薬指に押し付けられており、指はまっすぐに伸びにくく、爪の発達が悪く、人差し指と中指は合指症や多指症になっていることが多いです。第 5 中手骨は短く、親指は短く背屈しており、筋肉の緊張が増すため大腿部の外転が制限されています。先天性の股関節脱臼と、まれに四肢の短縮変形がみられます。

（6）内分泌系：甲状腺低形成、胸腺および副腎低形成がある可能性がある。

（7）皮膚：皮膚には多くの産毛とシワがあります。指紋の特徴は、6つ以上のアーチパターン、第5指に1つの水平パターンのみ、および30％にスルーハンド（または猿線）があります。