思春期早発症の症状は何ですか？

思春期早発症の病気が発生すると、子供の身体年齢が精神年齢よりはるかに上になり、幼少期に乳房が過度に発達することもあります。男の子の場合は、睾丸が発達していることに気付くでしょう。これは思春期にのみ発生する現象ですが、幼少期にはあまりに早く現れます。これは正常な状況ではなく、治療する必要があります。

1. 中枢性早発思春期 中枢性早発思春期の子供の 50% は 6 歳になる前に発達し始めます。女性の症状には、乳房の発達、小陰唇の肥大、膣粘膜細胞のエストロゲン依存性変化、子宮と卵巣の肥大、陰毛の出現、初潮などがあります。男性の症状には、睾丸と陰茎の肥大、陰毛の出現、筋肉の発達、声の低音化などがあります。男女ともに成長が加速し、骨の成熟が加速するため、最終的には生涯身長が目標身長を下回ることがあります。頭蓋内腫瘍などの中枢神経系の病変を伴う場合は、頭痛、嘔吐、視覚の変化、その他の神経症状や徴候がみられることがあります。

2. 末梢性早発思春期 末梢性早発思春期は、偽性早発思春期とも呼ばれます。臨床症状には二次性徴の出現が含まれますが、思春期中に開始されるものではありません。視床下部-下垂体-性腺系の活動とは関係ありませんが、内因性または外因性の性ホルモンレベルの上昇に関連しています。

（１）家族性高テストステロン症：男性にのみ見られる常染色体優性遺伝性思春期早発症症。原因はLH受容体をコードする遺伝子の変異で、細胞膜上のLH受容体が持続的に活性化された状態になります。血中テストステロン濃度は青年期または成人期に達しますが、LH分泌パターンおよびLHRH刺激試験におけるLH反応は思春期前であり、両側精巣肥大、成長促進、骨成熟促進として現れます。精巣生検では、間質細胞の成熟および精細管の発達が見られます。

(2) マッキューン・オルブライト症候群：典型的な臨床症状には、皮膚のカフェオレ斑、多発性嚢胞性線維症、末梢性早発思春期などがあります。皮膚のカフェオレ斑の分布は通常、正中線を越えることはなく、骨病変と同じ側にあります。多発性嚢胞性線維症は慢性で進行性です。骨病変は、四肢、骨盤、頭蓋骨の長骨に発生することが多く、仮性嚢胞、変形、骨折を引き起こすことがあります。この疾患は男児よりも女児に多く見られ、甲状腺、副腎、下垂体、副甲状腺の機能亢進を伴うことがあり、結節性甲状腺腫、甲状腺機能亢進症、副腎結節性過形成、成長ホルモンの過剰分泌による巨人症や先端巨大症として現れます。

女性の早発思春期は2歳以内に始まることが多く、膣出血は後から見られることがあります。LHとFSHのレベルは抑制され、GnRHに対する反応は低くなります。エストロゲンレベルは正常と有意な上昇の間を変動することが多く、周期的に変動することが多く、これは卵巣嚢胞のサイズの変化に関連している可能性があります。卵巣嚢胞は、しばしば交互に拡大と縮小を示します。男児の早発思春期はまれで、精巣は対称的に大きくなります。骨年齢が12歳に近づくと、GnRHインパルス源が活性化され、真性思春期早発と偽性思春期早発が重なります。

マッキューン・オルブライト症候群は、アデニル酸シクラーゼを活性化するグアノシン三リン酸 (GTP) 結合タンパク質をコードする体細胞の Gas サブユニットの変異によって引き起こされます。GTP 結合タンパク質は、ホルモンシグナル伝達経路のリンクです。

（3）腫瘍：副腎皮質腫瘍は、男女ともに偽性早発思春期の主な原因の1つです。主にアンドロゲンを分泌する副腎皮質腫瘍（腺腫、癌）や副腎皮質過形成は、男児では同性愛の末梢性早発思春期、女児では異性愛の早発思春期を引き起こします。この疾患を他の早発思春期と区別するのは、成長の減速です。病変の特定には、副腎の画像検査が役立ちます。

上記の記事では、思春期早発症の症状について詳しく紹介しています。思春期早発症後、陰毛や脇毛が現れ、特に女子では症状がより顕著になり、膣出血などの月経が直接起こります。これを抑制しなければ、被害は特に大きくなります。