ふくらはぎの筋肉が硬くて弱くなるのはなぜですか?

3 歳から 5 歳の赤ちゃんは、とても動きやすく、走り回れるはずです。赤ちゃんのふくらはぎが「強そう」に見えても、運動能力は同じ年齢の赤ちゃんに比べてはるかに劣っている場合、ふくらはぎが強いのに力が入らず立ち上がれない子供もいます。その理由は何でしょうか。専門家は、子どものふくらはぎが太いが弱い場合は、遺伝性疾患の可能性を除外する必要があると述べている。

中山大学第一付属病院神経科主任医師の張成氏は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは遺伝子変異によって引き起こされる劣性遺伝病であり、発症率は1/3500で、ほとんどが男児に発症すると紹介した。

この変異遺伝子は、抗筋萎縮タンパク質に関連しています。この病気の子供は進行性筋萎縮症を発症します。介入が行われない場合、子供は通常 12 歳までに歩行不能になり、30 歳を超えて生きることは困難になります。呼吸不全または心不全で死亡することがよくあります。

これらの子供は新生児期および乳児期に病気を発症し始めますが、症状は軽度で発見が難しく、唯一の兆候は、通常の乳児や幼児よりも少し遅く話したり歩いたりすることだけです。 1歳までに発見・診断されるケースの多くは、入院中や肺炎など他の病気で健康診断を受けた際に発見されます。

この病気に罹患する子供のほとんどは3歳から5歳の間に診断され、走る、ジャンプする、階段を上る、しゃがむ、立ち上がるといった動作が同年齢の子供に比べて著しく遅れています。階段を例にとると、子どもが階段を上るとき、一歩ずつ上るのではなく、最初に片足で上ってから同じ段でもう片方の足で上ることがよくあります。同時に、ふくらはぎの腓腹筋が肥大し、私たちはこれを「ニンジン脚」と呼んでいます。太くて強そうに見えますが、実際は大きくて弱いのです。

現在、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療に特効薬はありません。主に薬物療法、運動リハビリテーション、対症療法で治療され、病気の進行を遅らせ、生活の質を向上させることができます。最新の進歩は幹細胞移植と遺伝子医薬品（海外では発売されているが、中国ではまだ新しいもの）です。

張成さんが勤務する医療機関は、長年にわたりデュシェンヌ型筋ジストロフィーの幹細胞移植に関する臨床研究を行っており、これまでに十数人の子どもたちが移植手術を受けています。長期にわたる観察により、幹細胞移植が子どもたちの運動機能と心肺機能の改善に大きく貢献していることがわかっています。

上記の説明に当てはまる赤ちゃんがいる場合は、家族でできるだけ早く赤ちゃんを神経科に連れて行き、偽性肥大性筋ジストロフィーであるかどうかを検査することをお勧めします。子供が偽性肥大性筋ジストロフィーを患っている場合は、医師の治療に協力することが推奨されます。治療の過程では、神経科医を中心にした多科治療が推奨されます。患者の身体状態は 6 か月ごとに検査され、治療が評価される必要があります。