21トリソミーの患者には何が起こりますか?

日常生活の中で、先天性認知症と思われる子供を見かけます。これは21トリソミーが原因の可能性が高いです。21トリソミーは一般的な認知症とは異なり、染色体の異常によって起こる病気です。子供は病気を持って生まれ、治癒が非常に困難です。今日はそれについて紹介します。

ダウン症候群は、21トリソミーとも呼ばれ、染色体異常（余分な21番染色体）によって引き起こされる病気です。影響を受けた子供の60％は胎児期初期に中絶され、生存者には明らかな知的障害、特殊な顔の特徴、成長・発達障害、および複数の奇形が見られます。

これらの子供は、目が離れている、鼻根が低い、眼瞼裂が小さい、目が上向きにつり上がっている、内眼角が開いている、外耳が小さい、舌が太くて口から突き出ている、よだれが多すぎるなど、顔に明らかな特徴がある。身長が低く、頭囲が通常より小さく、頭の前後径が短く、頭が平らで後頭部も平らです。首が短く、皮膚がたるんでいます。骨の年齢は年齢に遅れることが多く、歯の萌出が遅れたり、歯並びが悪くなることもよくあります。毛は細く、まばらです。前頭大泉門は遅れて閉じ、頭頂後頭領域の正中線に第三大泉門が現れることがあります。

ダウン症候群の男児は思春期まで成長しても生殖することができません。ダウン症の女児は成長すると月経が始まり、子供を産む可能性があります。この病気の子供は先天性心疾患などの他の奇形を伴うことが多く、免疫機能が低いためさまざまな感染症にかかりやすく、白血病の発症率は通常の10～30倍高くなります。成人まで生き残った場合、30歳を過ぎるとアルツハイマー病の症状が現れることが多い。

子供は免疫力が低いので、感染予防に注意する必要があります。先天性心疾患、胃腸管疾患、その他の奇形を伴う場合は、外科的矯正が考慮されることがあります。

21トリソミーの場合、女の子でも成長したら子供を産める子もいますが、この病気は遺伝する可能性が高いので、子供を産むことを気にする必要はありません。また、この子は先天性奇形を持って生まれ、他の臓器の奇形も伴います。最も一般的な奇形は心臓病と知的障害です。