新生児血液スクリーニングの役割

子どもの誕生は、家族に限りない喜びと幸せをもたらしますが、多くの親が最も心配するのは、子どもの健康です。新生児は出生後に足の血液を採取して検査を受けます。これにより、胎児に知的障害やその他の病気があるかどうかを効果的に確認できます。しかし、多くの親は、自分の赤ちゃんのことを特に心配しています。出生直後に赤ちゃんが採血されたと考え、赤ちゃんに害を及ぼすのではないかと常に非常に心配しています。新生児の血液検査の役割について学びましょう。

新生児血液スクリーニングの役割

新生児スクリーニングは、出生後の特定の遺伝性疾患を予防および治療するための効果的な方法です。通常は臍帯血または踵血の塗抹標本を使用して行われます。新生児スクリーニングは通常、赤ちゃんが生まれてから 3 日後に臍帯血または踵血の塗抹標本を採取することによって行われます。新生児スクリーニングとは、迅速かつ高感度の実験室検査法を用いて、新生児の遺伝性代謝疾患、先天性内分泌異常、および特定の重篤な遺伝性疾患をスクリーニングすることを指します。その目的は、臨床症状が現れる前、または症状が軽いときに病気の新生児をスクリーニングし、早期診断と早期治療を行い、身体の組織や臓器の不可逆的な損傷を防ぐことです。子どもたちが知的障害、重篤な病気、または死亡に陥るのを防ぎます。

遺伝性代謝疾患は、主に染色体疾患、高分子疾患、小分子疾患に分類されます。染色体疾患には、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、ディジョージ症候群などが含まれます。高分子疾患には、ファブリー病、ゴーシェ病、ポンペ病、MPS I などが含まれます。これらの疾患の発生率は比較的高く、酵素活性の検出には生化学的方法が必要です。この方法は難しく、検出コストも高くなります。小分子疾患には、有機酸、アミノ酸、脂肪酸代謝疾患が含まれ、これらは主に液体クロマトグラフィータンデム質量分析法（LC-MS/MS）によって検出されます。この方法は検出が容易で、検査コストが比較的低いです。

フェニルケトン尿症は、体内のフェニルアラニン水酸化酵素の欠乏により、体がフェニルアラニンを代謝できなくなることによって引き起こされる病気です。このようにして、フェニルアラニンは体内に蓄積され、人体の臓器、特に脳に損傷を与え、子供の知能に深刻な影響を及ぼします。早期に発見し、通常の乳児用粉ミルクや母乳の代わりに低フェニルアラニン粉ミルクを使用すれば、体内のフェニルアラニンの蓄積を避け、脳障害を防ぐことができます。

先天性甲状腺機能低下症は、先天性の甲状腺機能不全によって引き起こされる疾患であり、十分な甲状腺ホルモンを産生できないことによって引き起こされ、脳を含む人体器官の発育不全、および白痴を主な症状とする発達遅延を引き起こします。甲状腺ホルモン錠剤を早期かつ適切に補充することで、人体への損傷を防ぐことができます。

聴覚系の発達障害につながる原因もいくつかあります。先天性の難聴は、二次的な発音障害や先天性の難聴につながる可能性があります。早期に発見された場合（できれば生後 6 か月以内）、補聴器や人工内耳手術を早期に行うことができます。これらの対策は発音障害の改善に非常に役立ちます。

上記は新生児血液検査の役割の紹介です。これを理解した後、新生児血液検査は一般的に新生児のいくつかの先天性疾患を検出できるため、タイムリーな治療を実施でき、疾患を適切に制御および治療でき、血液検査でも非常に正確な検査結果が得られることがわかります。