遺伝性代謝疾患は3歳で発症するのでしょうか?

遺伝性代謝疾患は、非常に有害なタイプの疾患です。患者は、重度の嘔吐、重度の下痢などのさまざまな症状を経験し、多くの神経疾患も引き起こします。現在、遺伝性代謝疾患に対する完全に効果的な治療法はありません。患者は必要な物質を補給することで、遺伝性代謝疾患をコントロールすることができます。では、3歳の子供が遺伝性代謝疾患を患っている場合、臨床治療に意味はあるのでしょうか？

遺伝性代謝疾患は3歳で発症するのでしょうか?

遺伝性代謝疾患の症状は、けいれん、筋緊張低下、知的および運動発達障害など多岐にわたります。さらに、特殊な顔の特徴、皮膚や髪、手足の外観などのさまざまな変形やその他の異常が生じる場合があります。これらの子どもたちは、血液染色体検査、血液と尿のアミノ酸検査、遺伝子診断などを受ける必要があります。遺伝性の代謝疾患がある場合でも、早期介入によって異なる効果が得られる可能性があります。以下は、アンジェルマン症候群の子供に対する早期介入の有効性の例です。

アンジェルマン症候群は、アンジェルマン症候群 (AS) とも呼ばれ、遺伝子の欠陥によって引き起こされます。既知の遺伝メカニズムには、母親の 15q11-13 欠失、父親の片親性二染色体性、インプリンティング センターの欠陥、およびユビキチン プロテアーゼ遺伝子の点突然変異または小さな欠失が含まれます。 AS の発症率は 1/40,000 ～ 1/10,000 で、世界中に約 15,000 人の患者がいます。 AS の臨床的特徴は、発達の遅れ、特徴的な外見、発作的な笑い、運動失調、発作、生涯にわたる言語障害です。現在、AS 患者に対する効果的な治療法はなく、リハビリテーション訓練を通じて運動能力と言語能力を向上させることしかできません。

2012年7月、宝蘭乳児早期介入センターは、寝返りや座位が取れず、発話も少なく、外界への反応が悪いという理由で来院した1歳の女の子を受け入れた。子どもの顔は異常で、泣くことはなく、いつも笑っていて、肌は異常に白い。AS が疑われ、遺伝子検査が推奨されます。遺伝子検査の結果、15番染色体の長腕の領域1のバンド1とサブバンド2の欠失が示され、ASであることが確認されました。

子どもが診断を受けた後、リハビリ訓練が始まりました。まず、子どもたちのピーボディ指数と発達指数を検査し、臨床的特徴を分析して、適切なトレーニング計画を作成します。トレーニング期間中は、お子様の反応や進歩に応じていつでもプログラムを調整できます。定期的なフォローアップ訪問では、総合的な運動、知能、言語の評価を実施し、次のトレーニング目標とより包括的なリハビリテーション計画を設定します。リハビリ訓練後、子供の状態は著しく改善しました。子どもは20ヶ月で意識的にママとパパを呼ぶようになり、2歳2ヶ月で自力で歩けるようになります。現在、彼は3歳2ヶ月です。安定して歩くことができ、両足で跳ねることができ、簡単な言葉を理解し、簡単な指示に従い、3〜5語の短い文章を話すことができます。