出生後のダウン症候群の症状

ダウン症候群の赤ちゃんは、先天性知的障害の赤ちゃんとしても知られ、多くの人からダウン症の赤ちゃんとも呼ばれています。これはダウン症の赤ちゃんの総称です。これはヒトの染色体異常の最も一般的な形態であり、精神遅滞の最も一般的な原因です。生児出生率はおよそ 1/800 ～ 1/600 であり、これは母親の妊娠期間と密接に関係しています。このような子供を出産する確率は、25歳未満の母親の場合は2,000人に1人、35歳の母親の場合は300人に1人、44歳以上の母親の場合は40人に1人です。

患者は重度の知的障害があり、頭は小さく丸く、鼻は平らで、眼瞼裂は小さく上向きに傾いており、目は大きく、口は半開きで、舌は口から突き出ていることが多く、耳は低く（耳の上端が目の水平線より下にある）、首は短く太く、手指と足指は短く、指は内側に曲がっており、小指には手を通る単一のひだがあり、親指の付け根に近位の弓状の模様があり、親指と人差し指の間の距離が広がって「わら足」のようになっている。生殖器官、心臓、消化管、骨の奇形を伴うことが多く、免疫力が低下し、急性白血病の発症率は一般小児の約20倍高くなります。

ダウン症候群の赤ちゃんの多くは、頭が短くて小さく、顔が平らで幅広、耳が低くて小さく、鼻がつぶれ、舌が大きく、全身の筋肉の緊張が弱く、皮膚が弾力性に欠けています。患者の約3分の1に心臓欠陥があり、胃腸の奇形の割合も正常な赤ちゃんよりも高くなっています。最も明らかな症状は知的障害で、IQ は 20～80、最も一般的には 45～55 です。また、感染症にかかりやすく、抵抗力が低く、身長が低く、性的発達が遅れ、白血病や甲状腺機能低下症になる可能性が高くなります。患者の平均寿命は 43～55 歳です。

偶発的発生率：新生児の染色体疾患のうち、ダウン症が約95%を占めます。ダウン症候群は、前兆や明らかな家族歴がなく、ランダムに発生します。健康なカップルでもダウン症候群の子供が生まれることがあります。さらに、あらゆる年齢の妊婦はダウン症の赤ちゃんを出産する可能性があります。統計によると、ダウン症児の20％は35歳以上の妊婦から生まれ、80％は35歳未満の妊婦から生まれています。

遺伝的確率: ダウン症候群を受け継ぐ確率は 1% で、そのうち 88% は母親から、残り 3% は父親から受け継がれます。

香港PRENETICS検査は、検査を受ける妊婦の血液サンプル中の胎児から放出される遺伝子を通じて、胎児にダウン症候群、アダムス症候群、パトー症候群などの16の染色体異常があるかどうかを検出します。香港PRENETICS検査は、絨毛膜絨毛採取や羊水穿刺（一般に羊水採取として知られる）などの侵襲性検査のリスクを回避します。妊婦は妊娠10週目にクリニックに行って検査用の血液サンプルを採取するだけで済みます。レポートの結果は5〜7営業日以内に利用可能になります。

「ダウン症候群の子供」は、遺伝子を運ぶ染色体の数が異常なために起こります。これは偶然に、ランダムに発生します。健康なカップルでも、この潜在的なリスクを排除することはできません。ダウン症候群は、兆候や家族歴、または毒物への明らかな曝露歴なしに発生します。 「ダウン症候群の赤ちゃん」は新生児仮死や出産時の死亡の恐れがあり、乳児期にはミルクを飲むことができず、呼吸器感染症にかかりやすく、高熱で死亡することもあります。生き延びたとしても、先天性の知的障害を抱えていることが多く、先天性心疾患、小頭症、口唇裂、口蓋裂、肛門裂などの先天異常を伴うことも少なくありません。現在、この病気に対する効果的な治療法はありません。