新生児のグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症

私たちの生活の中で、生まれたばかりの新生児の多くは微量元素欠乏の症状を示します。このとき、母親は子供を検査することを選択します。一部の子供はグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症と診断されます。この欠乏症は遺伝性の溶血性疾患であり、発生率が非常に高く、子供に貧血を引き起こす可能性が最も高くなります。では、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症の新生児はどのように治療すればよいのでしょうか。

これは、赤血球グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G-6-PD）の重大な欠乏によって引き起こされる遺伝性溶血性疾患のグループです。ソラマメを食べた後にこの疾患を発症する症例もあり、一般にファビズムとして知られています。世界中で約2億人がこの病気に苦しんでいます。私の国はこの病気の発生率が高い地域の一つで、分布パターンは南部で高く北部で低く、有病率は0.2%から44.8%です。主に揚子江以南の省に分布しており、海南省、広東省、広西チワン族自治区、雲南省、貴州省、四川省などの省で発生率が高い。 G-6-PD欠乏症の原因は、G-6-PD遺伝子の変異であり、酵素の活性が低下します。赤血球は酸化ダメージに耐えられず破壊され、溶血性貧血を引き起こします。

原因

ファビズムの発症率は非常に複雑です。例えば、ファビズムはG-6-PD欠乏症の人にのみ発症しますが、G-6-PD欠乏症の人全員がソラマメを食べた後に溶血を起こすわけではありません。ファビズムを発症した人は毎年ソラマメを食べますが、毎年発症するとは限りません。患者の溶血と貧血の程度はソラマメの摂取量とは比例しません。成人の発症率は子供よりも大幅に低いです。

G-6-PD 欠乏症は、X 連鎖不完全優性遺伝であり、女性よりも男性の方がこの病気を発症する可能性が高くなります。通常、優性遺伝の特徴は、どちらかの親の病気の原因となる遺伝子が子供に受け継がれる限り、その病気を引き起こす可能性があるということです。優性遺伝子を持つ人の中には、臨床症状がまったく現れない人もいます。つまり、浸透率は 100% ではありません。この状態は不完全優性と呼ばれます。つまり、両親のどちらかが優性遺伝子の保因者であっても、G-6-PD 欠損症のように臨床症状が現れない場合があります。X 連鎖性であるため、集団内で不完全浸透が発生し、X 連鎖性不完全優性遺伝と呼ばれます。もう一つの可能​​性は遺伝子変異ですが、その確率は極めて低いです。

臨床症状

グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G-6-PD）欠乏症は、赤血球酵素欠乏によって引き起こされる溶血性貧血の最も一般的なタイプの 1 つです。赤血球G-6-PD欠乏症の患者のほとんどは臨床症状がありません。溶血を呈する患者は、一般的な溶血性疾患の患者と臨床症状が似ており、主に急性発症、貧血、黄疸、ヘモグロビン尿を呈し、病歴から明らかな原因が見つかります。

臨床的には、先天性非球状溶血性貧血I型、ファビズム、薬剤性または感染性溶血性貧血、新生児黄疸の5つのタイプに分類されます。貧血を伴わないG-6-PD欠乏症の場合は、赤血球G-6-PD欠乏症と呼ばれます。

1. 先天性非球状溶血性貧血（CN-SHA）

この病気は通常、乳児期および小児期に発症し、症例の約半数は新生児期に高ビリルビン血症を呈します。重症の場合、何の誘因もなく慢性溶血が起こる可能性があり、黄疸、貧血、脾腫という 3 つの主な特徴がみられます。軽症の場合、貧血は通常軽度で、明らかな黄疸や脾腫は見られず、感染や薬剤誘発性の溶血が起こると溶血性クリーゼが発生します。赤血球の大赤血球症、赤血球異型症、および異形症が増加し、時折好アルカリ性斑点がみられます。