新生児のフェニルアラニンの正常値

新生児フェニルアラニン尿症と呼ばれる新生児の症状である新生児フェニルアラニンについて理解している人は多くありません。近年、この病気の発症率は比較的高くなっています。遺伝と重要な関係があり、発症率が上昇すると、子供の成長と知的発達に大きな害を及ぼします。新生児のフェニルアラニンの正常値は、適時にチェックする必要があります。以下では、この点について学びましょう。

新生児のフェニルアラニンの正常値

フェニルアラニン含有量が0.24mmol/L（4mg/dl）を超え、正常基準値の2倍になった場合は、フェニルアラニンとチロシンの定量測定のために再検査または静脈血採取を行う必要があります。人間の正常なフェニルアラニン濃度は 0.06～0.18 mmol/L (1～3 mg/dl) ですが、子供の血漿フェニルアラニン濃度は 1.2 mmol/L (20 mg/dl) 以上になることもあり、血中のチロシン濃度は正常またはわずかに低いです。通常、子供の血清フェニルアラニン濃度が1.2mmol/L（20mg/dl）を超えると診断が確定します。初期の臨床症状には黄色い髪と青白い肌が含まれますが、これは非特異的です。

フェニルケトン尿症は食事療法で治療できます。天然食品には一定量のフェニルアラニンが含まれており、低タンパク質食は患者の栄養失調につながる可能性があるため、治療には低フェニルアラニン食のみを使用できます。つまり、フェニルケトン尿症の患者は、生涯を通じて治療のために特別な食品しか使用できないことになります。

新生児のフェニルケトン尿症の症状

新生児フェニルケトン尿症は新生児に起こる稀な病気で、アミノ酸代謝疾患に属します。赤ちゃんが新生児フェニルケトン尿症を患っている場合、見つけるのは容易ではありません。では、新生児フェニルケトン尿症の症状は何でしょうか?

まず、外見上、新生児フェニルケトン尿症の子供は肌が白くなりがちで、湿疹の症状がよく見られます。メラニンの合成が減少するため、子供の髪は薄く、乾燥していて、無色です。頭囲は比較的小さく、乳歯の成長は遅く、汗や尿にはネズミの尿やカビのような不快な臭いがあります。また、初期段階ではイライラや落ち着きのなさなどの症状が現れる子供もいます。子どもによっては、摂食障害、嘔吐、睡眠障害、泣きやすいなどの症状が現れる場合があります。

第二に、知的発達の面では、新生児フェニルケトン尿症の子供は、一般的に生後 4 ～ 9 か月で知的障害、特に言語発達障害の明らかな症状を示し始めます。これらの症状は、脳が損傷を受けていることを示しています。一部の子供はてんかん発作も起こしますが、そのほとんどは生後 18 か月以内に現れます。大多数の子供は精神および行動に異常を抱えています。迅速かつ適切な治療を受けなければ、最終的には中度から極めて重度の知的障害を患うことになります。