カフェオレ斑は神経線維腫に違いない

人間の体には多くの皮膚疾患がありますが、そのうちの1つはカフェオレ斑と呼ばれます。カフェオレ斑は主に遺伝的原因により発生します。症状は患者の皮膚表面に茶色または黒色の斑点が現れることです。斑点の形も様々で、皮膚表面に大きな美的影響を与えます。しかし、現代の医学研究では、カフェオレ斑と神経線維腫の間には一定の関係があることがわかっています。では、カフェオレ斑は必ずしも神経線維腫を意味するのでしょうか?

カフェオレ斑の病理学的変化には、特に基底層における表皮メラニンの増加、基底層の DOPA 染色されたメラノサイトおよびケラチノサイトにおける巨大メラノソーム、および基底層メラノサイトが正常またはわずかに増加することが含まれます。

神経線維腫症は、発生率が約 1/3000 の一般的な遺伝性疾患であり、臨床的にはタイプ 1 が最も一般的です。思春期前は、皮膚にカフェオレ斑が現れる以外、外見上の異常はほとんどありません。その後、患者によっては皮膚の神経線維腫、目の視神経膠腫、体のさまざまな臓器の腫瘍を発症します。血管狭窄により高血圧になったり、骨の成長に影響して脊柱側弯症になったりすることもあります。重症の場合、四肢の異常な成長やリンパ浮腫を引き起こし、象の足のように見えることがあります。