小児のマルファン症候群とは何ですか?

マルファン症候群は人々の生活に大きな苦痛をもたらす遺伝性疾患です。症状には骨格異常、指や手足の非対称、異常に高い身長などがあり、重症の場合は他の臓器、特に肺や目の健康に影響を及ぼす可能性があります。それで、この病気の原因は何でしょうか?予防や治療にはどのような対策を講じるべきでしょうか？

マルファン症候群は、先天性中胚葉異形成症、マルケザーニ症候群、クモ状徴候、四肢伸長症としても知られています。末梢結合組織ジストロフィー、骨格異常、内眼疾患、心血管異常を特徴とし、結合組織に基本的な欠陥がある遺伝性疾患です。遊走腎はマルファン症候群の関連症状の 1 つです。この症状はなぜ起こるのでしょうか?

原因:

常染色体優性遺伝疾患で、常染色体劣性遺伝の場合もあります。具体的な原因は不明ですが、先天的なタンパク質代謝異常が関係していると考えられています。 Dietzら（1991）は、家族連鎖解析により疾患遺伝子を15q15-q21.3に位置付けました。

人体の心内膜、心臓弁、大血管、骨などの多くの組織には、コンドロイチン硫酸AやCなどのムコ多糖類が蓄積しており、弾性繊維やその他の結合組織繊維の構造と機能に影響を与え、対応する臓器の発育不良や機能異常を引き起こします。

アブラハムら (1982) は、大動脈エラスチンの異常、デスモソームタンパク質とイソデスモソームタンパク質の減少、およびそれに伴うリジン残基の増加がこの疾患の主な変化であると提唱しました。患者の尿中へのヒドロキシプロリンの排泄量が増加し、血液中のムチンとムコ多糖類のレベルも増加します。

常染色体優性遺伝病はどちらの親からも受け継がれ、その子の発症率は約 50% です。