小児白皮症の治療、診断、予防法は何ですか?

最近の子どもたちはとても幸せです。親は、子どもたちの食べ物、衣服、住居、交通、飲食、遊びに決してケチりません。子どもたちは、食べ物や衣服がないことがどういうことか知りません。おやつは食べきれないほどたくさん食べますが、おもちゃはいつも最新モデルです。しかし、子どもはだんだんと自分勝手な習慣を身につけてしまい、分かち合うことが何を意味するのか分からなくなっています。これは、今後親が注意する必要があることかもしれません。ここでは、子供の病気である小児白皮症について、その治療、診断、予防についてご紹介します。

1. 概要

白皮症は、さまざまな遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝病であり、メラニンまたはメラノソームの生合成に欠陥が生じ、皮膚、目、髪などの色素が欠乏します。アルビノによる光恐怖症のため、彼らは夜間に動き回っても比較的平気であり、そのため一般に「月の子供たち」として知られています。人口における白皮症の平均発症率は15,000人に1人です。これに基づくと、中国人口には白皮症患者が約9万人いると推定され、60人に1人は症状を示さずに白皮症遺伝子を保有しています。

白皮症はどのように診断されますか?

白皮症の診断は主に眼の症状と徴候に基づいて行われます。 さまざまなサブタイプの鑑別診断が重要です。チロシナーゼ活性の測定は、その分類診断に役立ちます。遺伝子診断は現在、鑑別診断および出生前診断のための最も信頼できる方法です。いくつかの白皮症のサブタイプの遺伝子診断は、その病原性がまだ解明されていないため困難です。

一部の遺伝性疾患では、両親のどちらかが疾患の原因となる遺伝子を持っている限り、子孫に疾患が発生します。これを優性遺伝といいます。一部の遺伝性疾患では、疾患を引き起こすために 2 つの疾患遺伝子が必要です。このタイプの遺伝は劣性遺伝と呼ばれます。疾患遺伝子を持っているのに疾患を発症しない場合は、その人は疾患遺伝子の保因者です。つまり、2組の正常なカップルが白皮症の子供を出産する可能性があります。

白皮症には全身性白皮症と局所性白皮症の 2 種類があります。部分的白皮症は優性遺伝であり、どちらかの親から欠陥遺伝子を受け継いでいる限り、子供はその遺伝的特徴を発症する可能性があります。全身性白皮症は常染色体劣性遺伝病であり、子孫が両親から病気の原因となる遺伝子を受け継いだ場合にのみ臨床症状が現れることを意味します。つまり、両親は劣性遺伝子の保因者です。両親自身には異常はありませんが、この劣性遺伝子は子孫に受け継がれる可能性があります。

III. 白皮症の治療と予防

白皮症の主な害は視力の損傷です。ごく少数の白皮症患者は、免疫不全や肺線維症の合併症により、小児期または中年期に死亡することがあります。これは介入を必要とする深刻な遺伝病の 1 つです。 局所性白皮症はそれほど深刻ではありませんが、病変が顔面や末端四肢に発生すると外見に深刻な影響を与えるため、多くの患者は緊急に治療を必要とします。

現在、対症療法以外に白皮症の治療法はないため、予防が主な焦点となるべきです。

1. 遺伝カウンセリングを通じて近親婚を減らす。それは重要な予防策の一つです。

2. 出生前遺伝子診断。これは、この病気を持つ子どもの誕生を防ぐための重要な予防策でもあります。

予防により、紫外線による目や皮膚へのダメージを最小限に抑えることができます。眼鏡や外科的治療によって視力がいくらか改善される場合もありますが、完全に回復することは困難です。

以上は小児白皮症の治療、診断、予防についての紹介です。小児白皮症の完全な治療は比較的難しく、主に予防に依存していることがわかります。将来的には根本的な治療法が見つかるかもしれません。実際、多くの病気がこれに当てはまります。すでに発見されている病気もありますが、その原因はまだ解明されておらず、効果的な治療法も提供できていません。将来に期待することしかできません。