新生児スクリーニング検査では何を検査しますか?

赤ちゃんは親にとってとても大切な存在です。親はいつも赤ちゃんに気を配っています。新生児が生まれると、病院でさまざまな病気の検査が行われることは多くの人が知っていると思います。新生児にどのような病気の検査をすればよいのか知らない人がたくさんいます。このようなスクリーニングが行われると、多くの親は、自分の赤ちゃんがどのような病気と診断されるのか心配するでしょう。では、新生児多疾患スクリーニングでは、赤ちゃんのどのような部分が検査されるのでしょうか?

新生児疾患スクリーニングとは、血液検査を通じて特定の重篤な先天性代謝疾患および内分泌疾患を集団でスクリーニングすることであり、これにより、子どもの成長、知的発達障害、さらには脳、肝臓、腎臓などの損傷による死亡を回避して、早期に診断および治療することができます。欧米や日本などの先進国における新生児疾患スクリーニングの受診率はほぼ100％です。私の国では新生児疾患スクリーニングは 1981 年に始まり、現在のカバー率は 50% 近くになっています。 2004年、旧衛生部は「新生児疾患スクリーニング技術仕様」文書を発行しました。各省市も地域の特性に基づいて対応するスクリーニング手順と実施文書を策定し、新生児疾患スクリーニングの標準化を進めました。新生児疾患スクリーニングは、組織管理、実験技術、臨床診断と治療、広報と教育を統合した体系的なプロジェクトであり、自律性、有益性、無害性、公平性の原則に従う必要があります。スクリーニングプログラムの開発では、疾患の発生率、スクリーニング技術の実現可能性と推進、スクリーニングされた疾患が治療可能かどうかなどの主要な問題を考慮する必要があります。

新生児スクリーニング

1. 対象: 出生後 72 時間以内のすべての新生児 (少なくとも 6 ～ 8 回の授乳を含む)。

2. 検査対象となる病気の種類は、人種、国、地域によって異なり、各国の社会、科学技術の発展、経済レベル、病気の重症度にも関連しています。疾患のスクリーニング検査として国際的に認められている条件には、以下のものがあります。

①一定の発生率がある

② 初期段階では特別な症状が見られない

③ 重大な危害

④治療できる

⑤ 大規模導入に適した信頼性の高いスクリーニング方法がある。 1974年にヨーロッパで開催された会議では、フェニルケトン尿症（PKU）、メープルシロップ尿症、ヒスチジン血症、ガラクトース血症などを含む20の疾患を検査対象として推奨しました。 2006年、米国医学遺伝学会新生児スクリーニング専門家グループは、新生児の既存の先天性疾患84種の重症度を評価しました。スクリーニング技術、診断、鑑別診断、治療に基づき、第1カテゴリーの29種の一次スクリーニング疾患、第2カテゴリーの25種の二次スクリーニング疾患、および現段階ではスクリーニングが難しい疾患に分類しました。現在、我が国で検査されている疾患は、依然としてフェニルケトン尿症（PKU）と先天性甲状腺機能低下症（CH）が主です。一部の地域では、疾患の発生率に基づいてグルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症などの疾患の検査を選択したり、タンデム質量分析技術を使用してアミノ酸、有機酸、脂肪酸などの他のまれな遺伝性代謝疾患の新生児スクリーニングを実施し始めています。

3. 方法

（１）採血時期：赤ちゃんが生まれてから72時間以内に少なくとも6～8回授乳した後に採血してください。

（２）採血ろ紙

血液採取用ろ紙は、標準ろ紙と一致している必要があります。標準ろ紙は、質感、厚さ、吸水性、透水性がかなり均一な特別な純綿の高品質ろ紙です。ほとんどの新生児疾患スクリーニングセンターで使用されているろ紙は、国際的に認められたシュライヒャー＆

Schuell 903 特殊濾紙は、スクリーニングの品質を保証するだけでなく、国際的なスクリーニング材料との比較可能性も備えています。

（３）採血場所及び方法

赤ちゃんのかかとの内側か外側をお選びください。方法は、赤ちゃんのかかとをマッサージまたは温湿布して血流を良くし、アルコールで消毒して使い捨ての採血針で約2〜4 mmの深さに刺し、最初の一滴の血液を捨て、絞り出した血液を特定のろ紙に落としてろ紙の裏まで完全に浸透させます。各乳児から 3 つの血液スポットを採取する必要があり、各血液スポットの直径は 10 mm 以上である必要があります。

（4）検体の保管と配送：血液ろ紙は室温で日陰で乾燥させ、指定された時間内に検査センターに配送するか、紙袋に一時入れて冷蔵庫で2～10℃で保管してください。

（５）採血カードの記入事項：採血カードの全ての項目を漏れなく１つずつ記入してください。手書きは明瞭で、テキストは標準化されている必要があります。

（６）スクリーニング方法

現在の実験診断技術の発展に伴い、国内のスクリーニング検査室のほとんどが PKU スクリーニングに蛍光分析 (完全定量) を採用しています。ごく少数の検査室では、従来の Guthrie 細菌阻害法 (半定量) を今でも使用しています。また、PKU スクリーニングに高性能液体クロマトグラフィーを使用している検査室もあります。 CH スクリーニングには、酵素免疫測定法と酵素免疫蛍光法が含まれます。過去10年ほどの間に、先進国はタンデム質量分析技術を採用し、アミノ酸、有機酸、脂肪酸代謝障害を含む約25種類の遺伝性代謝異常を検査し、検査効率を大幅に向上させました。タンデム質量分析技術は、新生児疾患スクリーニングの将来の発展方向です。

（７）スクリーニング結果の処理

テストの品質を保証するために、テストは専任の担当者によって実行されます。検査結果が陰性の場合、市郡管理センターには通常通知されません。陽性の疑いがある場合は、再検査を行います。それでも陽性の場合は、市郡センターにフィードバックされます。市郡センターは、陽性例のリコール（またはフォローアップ）、再検査、確認に協力する必要があります。

（８）症例追跡：診断後、新生児疾患スクリーニングの社会的効果を確実にするために、子供には適時に長期にわたる適切な薬物治療または食事管理が施されるべきである。